TY - T1的神秘案件:曲折的头发而曲折的血管JF -神经学乔-神经病学SP - e1174 LP - e1176做- 10.1212 / WNL。首页0000000000005208六世- 90 - 13非盟- Indar Kumar Sharawat盟Renu Suthar盟Sameer Vyas以及非盟- Amit Rawat盟Naveen Sankhyan Y1 - 2018/03/27 UR - //www.ez-admanager.com/content/首页90/13/e1174.abstract N2 -一个5个月大的孩子男孩,天生一对逼供的近亲,面对drug-refractory发作。考试,他头小畸型、头皮毛发异常(图1),松散皮肤折叠(图1 b)和广义张力减退。基于头发显微镜(图1中,C和D)影像学检查(图2中,模拟),和ATP7A致病突变基因(c.4006-1G> C,基因内区20),也证实了门克斯疾病的诊断。呃- - - - - -