首页TY-JOURT1-巴西SYNE1Axia病人多模式神经分析首页Piccinin AU - Thiago Junqueira Rezende AU - Patrick Dion AU - Guy Rouleau AU - Marcondes Cavalcante França, Junior AU - Orlando Barsottini AU - Jose Luiz Pedroso Y1 - 2018/04/10 UR - //www.ez-admanager.com/content/90/15_Supplement/P1.070.abstract N2 - Objective: The aim of this study is to perform an exploratory multimodal neuroimaging analysis of Brazilian SYNE1 ataxia patients in order to investigate cerebellar and potential extra-cerebellar changes in SYNE1.Background: SYNE1 ataxia is a recessive disease caused by gene mutations that encodes a protein highly expressed in the cerebellum.疾病首先被视为纯小节解析最近研究描述的临床介绍范围较广.尽管该疾病的遗传特征有了进步,但很少有神经成像研究评价SYNE1axia常规磁共振成像通常显示记分子萎缩性。设计/方法:我们评价六位SYNE1基因确认灰质使用FreeSurfer和CERES分析脑和子宫白质用DTI-TBSS分析时使用spineSeg作脊髓分析白物被发现中断 脑和子宫未能显示脊髓变化 。 结论 : SYNE1axia最初被认为是纯小调解析, 然而最近的研究显示 临床表现和遗传变异的多样性神经构造学发现与近似异异性日益为人所识别。因此,考虑到前运动区和初级运动区以及SYNE1剖面带骨厚度下降,我们可以假设这些变化可能与可能影响其中一些病人的马达神经元疾病相关联。德蒙德GAMA没什么可透露博士Piccinin没有什么可透露博士Rezende没有什么可透露博士迪翁没有什么可透露鲁洛博士没什么可透露博士弗朗卡没有什么披露博士巴索蒂尼没什么可透露博士佩德罗索没有什么可透露ER-