% 0期刊文章% Andres Ingason马克麦科马克%鸿盛Gui % % % Doug速度一个盖伦E.B.怀特%尤妮斯j .张%罗德里戈Secolin % %克拉丽莎Yasuda麦克斯韦郭%一个斯蒂芬·沃克%一菲利斯塔斯贝克%莎拉·劳% Andreja Avbersek %一个损失低浓缩铀克里斯汀Heggeli % %一个尚塔尔Depondt %格雷姆·j·西尔斯%安东尼·g·马森%保罗Auce %本·弗朗西斯·马丁j·布罗迪% % %迈克尔·r·约翰逊鲍比pc Koeleman % Pasquale Striano %一个Antonietta科波拉%费德里科•Zara % Wolfram s Kunz % Josemir w·桑德% Holger莱赫奇%一个卡尔·马丁·克莱因%莎拉Weckhuysen % Larus j . Gudmundsson马丁Krenn % % % Kari Stefansson罗兰·克劳斯%一个尼尔剪切%一个诺曼Delanty科林J.D.罗斯% % EPIGEN财团的;%一个布鲁斯·c·卡尔顿Munir Pirmohamed % %加拿大药物基因组学的网络药品安全;%费尔南多Cendes % Iscia Lopes-Cendes % Wei-ping廖%特伦斯j . O ' brien %桑杰EpiPGX财团m . Sisodiya %;%一个斯泰西Cherny %帕特里克关颖珊%的拉里·鲍姆%国际抗癫痫联盟财团在复杂;% Gianpiero l . Cavalleri % T基因变异CFH欧洲裔患者预测phenytoin-induced斑丘疹的猝发% D R 10.1212 / WNL 2018%。0000000000004853 % J首页神经病学% P e332-e341 % V 90% N 4% X客观描述,在欧洲和汉族人群的基因预测斑丘疹的疹(MPE),皮肤的药物不良反应常见的抗癫痫药物。方法我们进行了一项病例对照常染色体基因的全基因组关联研究,包括I和II类人类白细胞抗原(HLA)等位基因,在323例和1321年drug-tolerant控制癫痫群北欧和汉族血统。结果从每个队列meta-analyzed。结果我们报告补充的一种罕见的变异之间的联系因素H-related 4 (CFHR4)基因和phenytoin-induced MPE的欧洲人(p = 4.5×10 - 11;比值比(95%置信区间)7 (-16 - 3.2))。这个变体与错义变体完全连锁不平衡(N1050Y)补体因子H (CFH)基因。此外,我们的研究结果加强之间的联系于* 31:01和卡马西平过敏症。我们没有确定重要基因对MPE汉族患者。结论识别CFHR4和CFH基因预测的MPE的补充因素H-related蛋白质家族成员,建议一个新的联系监管补充系统的替代途径和phenytoin-induced European-ancestral患者过敏。ADR =药品不良反应; AED=antiepileptic drug; cADR=cutaneous adverse drug reaction; CFH=complement factor H; CFHR4=complement factor H–related 4 gene; CI=confidence interval; CPNDS=Canadian Pharmacogenomics Network for Drug Safety; GWAS=genome-wide association study; HLA=human leukocyte antigen; ILAE-CGC=International League Against Epilepsy Complex Genetics Consortium; MPE=maculopapular exanthema; OR=odds ratio; SJS/TEN=Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis; SNP=single nucleotide polymorphism %U //www.ez-admanager.com/content/neurology/90/4/e332.full.pdf