PT -期刊文章盟Anne-Fleur van Rootselaar AU -亚历山大j . Groffen盟Boukje de Vries AU -佩特拉m.c Callenbach盟吉斯星河Santen AU - Stephany Koelewijn AU - Lisanne s Vijfhuizen盟亚瑟Buijink AU -滨A.J. Tijssen盟是M.J.M. van den Maagdenberg TI -δ-Catenin (< em > CTNND2 < / em >)错义突变在家族性皮质- 10.1212 / WNL癫痫肌阵挛震颤和援助。0000000000004709 DP - 2017年12月05 TA -神经首页病学第六PG - 2341 - 2350 - 89 IP - 23 4099 - //www.ez-admanager.com/content/89/23/2341.short 4100 - //www.ez-admanager.com/content/89/23/2341.full所以Neurology2017 12月05;89 AB -目的:确定致病基因在一个大荷兰家庭与家族性皮质肌肉阵挛性震颤和癫痫(FCMTE)。方法:我们进行外显子组测序的3例FCMTE家庭。接下来,我们最低的执行(成分)和拯救人类δ-catenin overexpressing野生型和突变体的实验(CTNND2)蛋白在老鼠大脑皮层神经元和比较的结果与形态学异常后期FCMTE大脑。结果:我们发现一个错义突变,p。Glu1044Lys, CTNND2基因cosegregated FCMTE表型。Ctnnd2混战的老鼠培养皮层神经元过度增加神经突结果透露,获救的野生型,但不是突变,Ctnnd2,让人想起形态学异常FCMTE患者小脑浦肯野细胞中观察到。结论:我们建议CTNND2 FCMTE3因果基因。突变蛋白的功能测试显示异常神经发芽,符合FCMTE患者小脑浦肯野细胞形态学异常。BSA =牛血清白蛋白;CTNND2 =δ-catenin;名声=家族成人肌阵挛癫痫;FCMTE =家族皮质肌肉阵挛性震颤和癫痫;GATK =基因组分析工具; PBS=phosphate-buffered saline; TBS=Tris-buffered saline