TY -的T1 -肌肉肉碱缺乏症和致命的心肌病JF -神经学乔-神经病学SP - 147 LP - 147 - 10.1212 / WNL.28.首页2.147六世- 28 - 2非盟- ZWI h·哈特盟中和CHANG AU -萨尔瓦多DI毛罗。非盟-问:FAROOKI盟RAM AYYAR Y1 - 1978/02/01 UR - //www.ez-admanager.com/content/28/2/147.abstract N2 - 23男孩进行性肌无力和严重心肌病被发现有油红O积极液泡主要在1型的肌肉纤维。血清肉碱是正常的,但肌肉肉碱含量下降。父母都是临床正常,但肌肉肉碱水平很低的父亲。尽管与肉碱口服治疗,进展状况,是致命的。尸检,心肌显示边缘低碱含量和大量线粒体,但没有脂质积累。呃- - - - - -