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2003年,Saiki等人报道的常染色体显性传播chorea-acanthocytosis (ChAc)[1],构成重大挑战的公认隐形遗传障碍。[2],其他文章关于同一家族,[3 - 5]导致辩论的研究社区。[6]
Tomiyasu等。[7]指出,渊源者报道Saiki等人确实是复合突变的杂合的VPS13A (CHAC)基因,因此,一个典型的隐性CHAC情况。随后发表的这份报告,我们发现修正只能通过PubMed但在神经病学错过了最初的校正。首页[1]
校正,[1]Saiki等人遗憾地提到“一个错误发生在测序和应该被报告为常染色体隐性遗传模式,“没有引用最近出版的突变的全部细节在这个家庭。[7]这个校正有效地改变原文的影响,更重要的是,它的标题信息。我们认为这将是适当的撤销2003年的论文在文献中以减少进一步混乱。
或者,更引人注目的沟通从原始作者的意义的方式提供的新数据可以很容易到达科学界。
1。saki,酒井法子K,北川Y, Saiki M, Kataoka年代,Hirose g . CHAC基因的突变的家庭常染色体显性遗传chorea-acanthocytosis[修正似乎发表在神经学2011;77:701]。首页首页神经学2003;61:1614 - 1616。
2。Dobson-Stone C, Rampoldi L,巴德B, et al . Chorea-Acanthocytosis。:冰内生物RA,鸟TD,多兰CR、斯蒂芬斯K, eds。GeneReviews[网络],2010/03/20艾德:西雅图(WA):华盛顿大学西雅图1993 - 2002。
3所示。saki, Hirose G,酒井法子K, et al . Chorea-acanthocytosis与Tourettism有关。Mov Disord 19:833 2004; 836年。
4所示。saki,酒井法子K,日本村田公司肯塔基州,等。主要参与chorea-acanthocytosis骨骼肌。Mov Disord 22:848 2007; 852年。
5。石田C, Makifuchi T, Saiki年代,Hirose G,山田m .神经病理学的研究常染色体显性chorea-acanthocytosis VPS13A突变。Acta Neuropathol 117:85 2009; 94年。
6。巴德B, Velayos-Baeza,沃克RH Danek A VPS13A突变的主要传播chorea-acanthocytosis仍然投机。Acta Neuropathol 117:95 2009; 96;作者回复97 - 98。
7所示。中村Tomiyasu A, M,尹浩然,Ichiba。小说致病性突变和VPS13A基因的拷贝数变化chorea-acanthocytosis患者。地中海是J麝猫B Neuropsychiatr麝猫2011;156:620 - 631。
披露,通过journal@neurology.org联系编辑部首页
2003年,Saiki等人报道的常染色体显性传播chorea-acanthocytosis (ChAc)[1],构成重大挑战的公认隐形遗传障碍。[2],其他文章关于同一家族,[3 - 5]导致辩论的研究社区。[6]
Tomiyasu等。[7]指出,渊源者报道Saiki等人确实是复合突变的杂合的VPS13A (CHAC)基因,因此,一个典型的隐性CHAC情况。随后发表的这份报告,我们发现修正只能通过PubMed但在神经病学错过了最初的校正。首页[1]
校正,[1]Saiki等人遗憾地提到“一个错误发生在测序和应该被报告为常染色体隐性遗传模式,“没有引用最近出版的突变的全部细节在这个家庭。[7]这个校正有效地改变原文的影响,更重要的是,它的标题信息。我们认为这将是适当的撤销2003年的论文在文献中以减少进一步混乱。
或者,更引人注目的沟通从原始作者的意义的方式提供的新数据可以很容易到达科学界。
1。saki,酒井法子K,北川Y, Saiki M, Kataoka年代,Hirose g . CHAC基因的突变的家庭常染色体显性遗传chorea-acanthocytosis[修正似乎发表在神经学2011;77:701]。首页首页神经学2003;61:1614 - 1616。
2。Dobson-Stone C, Rampoldi L,巴德B, et al . Chorea-Acanthocytosis。:冰内生物RA,鸟TD,多兰CR、斯蒂芬斯K, eds。GeneReviews[网络],2010/03/20艾德:西雅图(WA):华盛顿大学西雅图1993 - 2002。
3所示。saki, Hirose G,酒井法子K, et al . Chorea-acanthocytosis与Tourettism有关。Mov Disord 19:833 2004; 836年。
4所示。saki,酒井法子K,日本村田公司肯塔基州,等。主要参与chorea-acanthocytosis骨骼肌。Mov Disord 22:848 2007; 852年。
5。石田C, Makifuchi T, Saiki年代,Hirose G,山田m .神经病理学的研究常染色体显性chorea-acanthocytosis VPS13A突变。Acta Neuropathol 117:85 2009; 94年。
6。巴德B, Velayos-Baeza,沃克RH Danek A VPS13A突变的主要传播chorea-acanthocytosis仍然投机。Acta Neuropathol 117:95 2009; 96;作者回复97 - 98。
7所示。中村Tomiyasu A, M,尹浩然,Ichiba。小说致病性突变和VPS13A基因的拷贝数变化chorea-acanthocytosis患者。地中海是J麝猫B Neuropsychiatr麝猫2011;156:620 - 631。
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