珍珠和Oy-sters:家族性言语听觉失认症由于C9orf72重复扩张

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染色体9 72年开放阅读框(C9orf72)基因突变通常与额颞叶痴呆(FTD)和肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),但最近的研究表明,他们的参与其他障碍。这份报告描述了一个家庭的一种常染色体显性遗传模式的继承进步言语听觉失认症由于C9orf72 GGGGCC重复扩张。一位60岁的右手男性卡车司机,慢慢进步言语知觉差8年来,成为最麻烦当收到口头订单电话。他很难识别单音节单词口语听力损失,但没有问题的理解复杂的书面语言。他有一个杂合的致病性变异载有160名hexanucleotide C9orf72基因重复。他的家族病史包括他已故的母亲有类似症状,已经发展了30年,他的哥哥和最小的妹妹谁经历了言语知觉困难在五十年代早期开始。他的无症状的弟弟C9orf72基因杂合的2重复,而他最小的妹妹有一个杂合的症状159重复。病人和他的妹妹表现出更明显的皮质萎缩frontotemporoparietal地区。萎缩和分布之间的差异观察患者症状的表现C9orf72致病性重复扩张可能归因于他们的缓慢进展的临床过程。变量C9orf72致病性重复扩张的症状表现突出考虑这种突变的重要性作为一个潜在的原因除了FTD和ALS常染色体显性遗传脑退行性疾病。