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胚胎植入前的基因检测单基因疾病(PGT-M),以前被称为胚胎植入前的基因诊断,是一种专门的辅助生殖技术,旨在减少怀孕的风险继承一个单基因疾病。尽管呼吁提高认识和准备讨论PGT-M神经病人和他们的家属,目前存在没有指导方针。当引入PGT-M可能感兴趣的人使用它,有讨论的主要因素,包括(1)遗传因素(例如,要求确认基因诊断;基因测试结果的时间);(2)实际考虑(例如,获得PGT-M和遗传服务);(3)技术因素(例如,因素影响PGT-M)的成功率;和(4)社会心理与道德的考虑(例如,预测检测无症状的家庭成员;家庭动力学和值)。这里,我们队的神经病学家和专门的遗传顾问讨论遗传特征的当前状态成人神经退行性条件和亮点时应该考虑的主要因素讨论PGT-M家庭。
- 收到了2023年1月10日。
- 接受的最终形式2023年6月20日。
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