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2023年8月14日 居民和其他部分

珍珠和Oy-sters:延迟反应在Pyridoxine-Dependent癫痫吡哆醇

奥利维尔福丁,Kelsey克里斯托费尔,优素福库,Ilana米勒,Eyby莱昂,Kelsey Donoho,莎拉·b·Mulkey,Tayyba安瓦尔
第一次出版2023年8月14日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000207829
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先天性代谢缺陷属于一种种类繁多的遗传疾病包括许多导致neonatal-onset癫痫等pyridoxine-dependent癫痫(PDE)。PDE发生二次biallelic致病性变异ALDH7A1并且可以将耐火新生儿癫痫发作和癫痫持续状态。新生儿癫痫发作和脑病修改吡哆醇(维生素B6)补充。然而,临床反应补充维生素b6可以推迟。我们报告的情况下与PDE的足月新生儿发作停止被几小时后静脉注射吡哆醇负载,但脑电图背景和水平的改善临床脑病发生五天后。我们分享这种情况下提供一个例子,临床改善PDE是渐进的,需要继续治疗了好几天的必要性说明持续补充维生素B6疑似病例,直到确认获得基因检测或另一种原因是发现。

  • 收到了2023年3月29日。
  • 接受的最终形式2023年7月31日。

信:快速的网络通信

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