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摘要
随着分子生物学和基因组革命的进步，遗传性代谢性癫痫的治疗方案正在迅速扩大。传统饮食和营养物质的改变，以及蛋白质和酶功能的抑制剂或增强剂，这些疗法的支柱，正在不断修订，以增加生物活性和降低毒性。酶替换、基因替换和编辑为基因靶向治疗和治愈带来了希望。分子、成像和神经生理学生物标志物正在成为疾病病理生理、严重程度和治疗反应的关键指标。
- 收到了2022年7月25日。
- 最终接受2023年1月17日。
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