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摘要
阵发性运动障碍可能由能量代谢障碍引起，如Glut - 1缺陷、丙酮酸脱氢酶缺陷或线粒体呼吸链障碍。一例4岁男孩，有发热性惊厥病史，表现为阵发性肌张力障碍，由运动或休息时触发。进一步的调查显示脑MRI苍白球高强度和脑脊液葡萄糖低。丙酮酸和乳酸升高。临床表现，结合神经影像学异常和生化特征(乳酸/丙酮酸比值)是丙酮酸脱氢酶缺乏症的线索，丙酮酸脱氢酶缺乏症是一种可治疗的代谢障碍，具有神经表现。
- 收到了2022年9月1日。
- 最终接受2023年1月19日。
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