珍珠和牡蛎:利用新的诊断和治疗方法治疗遗传性耐药局灶性癫痫患者

摘要

局灶性皮质发育不良(FCD)是一种先天性发育畸形，是耐药局灶性癫痫(DRFE)的主要原因之一。虽然局灶性癫痫传统上被认为是一种获得性疾病，但越来越多的证据表明，包括FCDs在内的局灶性结构性癫痫的发病机制有很大的遗传作用。Dishevelled, Egl-10和含结构域蛋白5 (DEPDC5)的突变最近被发现是与FCD 2a型相关的家族性局灶性癫痫的致病基因突变，包括沟底发育不良(BOSD)。我们报告一例20岁男性DRFE病例，DEPDC5 c.1555C>T (p.GIn519*)杂合致病变异阳性。最初的3T脑MRI未显示，但随后的7T MRI包括7T边缘增强梯度回波(EDGE)显示左额上沟BOSD与电临床数据一致。患者在没有颅内脑电图监测(“跳过候选”)的情况下，接受了mr引导的左额叶BOSD激光间质热消融治疗，自上次随访以来9个月无癫痫发作。我们的病例强调了通过癫痫基因检测、微创手术和超高场MRI的进步获得的总结性信息的现实应用，使我们能够为遗传性DRFE患者提供安全有效的治疗。