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摘要
生物素硫胺素反应性基底神经节病(BTRBGD)是一种常染色体隐性遗传疾病，由硫胺素无法通过血脑屏障引起。1 - 3如果早期开始补充维生素(最常见的是硫胺素和生物素)，它被认为是可以治疗的。2BTRBGD可表现为婴儿型、经典儿童型或成人韦尼克样脑病。3.婴儿型通常是最严重的，预示预后较差，尽管补充维生素死亡率高。我们报道一例两个月大的患者，表现为易怒、眼张力和异常眼动，发现SLC19A3基因在反式中遗传有复合杂合变异，包括一个已知的致病性内含子变异和一个推测为致病性的新变异。因此，她被诊断为婴儿BTRBGD。在本报告中，我们讨论了婴儿BTRBGD的差异、BTRBGD的临床和放射学特征，并描述了一名SLC19A3可能致病的新型变异婴儿对早期维生素补充的快速、积极反应。
- 收到了2022年8月30日。
- 最终接受2022年12月5日。
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