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摘要
脑血管疾病(CSVD)包括影响大脑的各种实体，通常包括全身小动脉、小动脉、小静脉和毛细血管。CSVD的根本原因是不同的，其中一些是遗传的。单基因心血管疾病占所有中风和其他几种疾病的1%-5%。尽管涉及许多基因，单基因CSVD的表型部分重叠。鉴于不同疾病的基因检测具有挑战性和耗时，执业神经科医生应充分了解CSVD的遗传背景，并应能够选择患者进行遗传评估和基因分析。本综述的目的是总结单基因CSVD的临床、神经学和非神经学以及神经影像学特征，并提供一个用于临床实践的流程图，以指导神经科医生在这一领域的工作。所提出的流程图和相关表格可以应用于3种不同的情况，取决于表现:(1)缺血性卒中和/或短暂性缺血性发作，(2)脑出血，(3)在没有因梗死或出血引起的卒中综合征的单基因CSVD的其他神经学、非神经学和/或神经影像学特征。
术语表
- 创新艺人经纪公司=
- 脑淀粉样血管病;
- CADASIL=
- 大脑常染色体显性动脉病伴皮层下梗死和脑白质病;
- CARASAL=
- 组织蛋白酶a相关动脉病变伴中风和脑白质病;
- CSVD=
- 脑血管病;
- DADA2=
- ADA2缺乏;
- HANAC=
- 遗传性血管病伴肾病、动脉瘤和肌肉痉挛;
- HCHWA=
- 遗传性脑出血伴淀粉样变;
- 我=
- 颅内出血;
- 是=
- 缺血性中风;
- 总会在=
- 新一代测序;
- PADMAL=
- 脑桥常染色体显性微血管病和脑白质病;
- RVCL-S=
- 视网膜血管病变伴脑白质营养不良及全身表现;
- VUS开头=
- 意义不明的变体;
- 韦斯=
- whole-exome测序;
- 研究负责人=
- 白质高信号
脚注
去首页Neurology.org/N完整的信息披露。如果有，作者认为相关的资金信息和披露将在文章的末尾提供。
征求和外部同行评审。执行主编是总编约瑟·美利诺，医学博士，哲学硕士，FAAN。
- 收到了2022年6月16日。
- 接受最终形式2022年11月9日。
- ©2022美国神经病学学会首页
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