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遗传性弥漫性球形脑白质病(HDLS)是一种罕见的中枢神经系统白质营养不良。我们报告2例来自不相关家族的迟发性HDLS患者。患者1为50岁女性，48岁时出现言语模糊和穿衣困难，1年后出现癫痫和尿失禁。患者2为51岁男性，有10个月的口齿不清和认知能力下降史。两例患者均有多次脑MRI检查，弥散加权成像图像显示持续性斑片状高强度(图1)。这些成像结果促使我们进行基因检测。我们发现C . 2264t >C (p.Leu755Pro)(患者1)和C . 1957t >C (p.Cys653Arg)(患者2)的2个“可能致病”变异CSF1R基因。皮肤活检显示无髓鞘轴突的特征性肿胀(球形)(图2)。尽管脑活检是诊断此病的金标准，1皮肤活检可能是诊断HDLS的有效和高效的替代方法。
脚注
已提交，编辑审阅。处理编辑是总编辑José G. Merino, MD, MPhil, FAHA, FAAN。
↵＊这些作者对这项工作做出了同样的贡献。
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- 收到了2022年7月30日。
- 最终接受2022年10月27日。
- ©2022美国神经病学学会首页
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