很抱歉这个错误在我们2003年出版的文章。[1]有关的血统chorea-acanthocytosis在我们先前的报道[1 - 5],我们想正确的遗传学材料与我们的血统已经修订Tomiyasu et al。[6]除了杂合的剪切位点突变(8035 g > a,成绩单变体(基因库NM_033305.2]),我们已经报告为8295 g > a(加入使用不同的编号)VPS13A基因的患者(III-2和III-3),我们发现了一种新颖的无义突变(1305 g > a, W435X)影响母亲的基因(与)和病人(III-2 III-3。[6]根据他们的说法,血统是常染色体隐性遗传模式的(pseudo-dominant)。
我们为这个错误道歉,这个刊物的不便深感遗憾。
1。saki,酒井法子K,北川Y, Saiki M, Kataoka年代,Hirose g . CHAC基因的突变的家庭常染色体显性遗传acanthocytosis舞蹈病。首页神经学2003;61:1614 - 1616。
2。saki,酒井法子K, Saiki M, Hirose g·亨廷顿氏舞蹈症——就像2可以作为chorea-acanthocytosis礼物。首页神经病学63:939 2004;940;作者回复939 - 940。
3所示。saki, Hirose G,酒井法子K, et al . Chorea-acanthocytosis与Tourettism有关。Mov Disord 19:833 2004; 836年。
很抱歉这个错误在我们2003年出版的文章。[1]有关的血统chorea-acanthocytosis在我们先前的报道[1 - 5],我们想正确的遗传学材料与我们的血统已经修订Tomiyasu et al。[6]除了杂合的剪切位点突变(8035 g > a,成绩单变体(基因库NM_033305.2]),我们已经报告为8295 g > a(加入使用不同的编号)VPS13A基因的患者(III-2和III-3),我们发现了一种新颖的无义突变(1305 g > a, W435X)影响母亲的基因(与)和病人(III-2 III-3。[6]根据他们的说法,血统是常染色体隐性遗传模式的(pseudo-dominant)。
我们为这个错误道歉,这个刊物的不便深感遗憾。
1。saki,酒井法子K,北川Y, Saiki M, Kataoka年代,Hirose g . CHAC基因的突变的家庭常染色体显性遗传acanthocytosis舞蹈病。首页神经学2003;61:1614 - 1616。
2。saki,酒井法子K, Saiki M, Hirose g·亨廷顿氏舞蹈症——就像2可以作为chorea-acanthocytosis礼物。首页神经病学63:939 2004;940;作者回复939 - 940。
3所示。saki, Hirose G,酒井法子K, et al . Chorea-acanthocytosis与Tourettism有关。Mov Disord 19:833 2004; 836年。
4所示。saki,酒井法子K,日本村田公司肯塔基州,等。主要参与chorea-acanthocytosis骨骼肌。Mov Disord 22:848 2007; 852年。
5。石田C, Makifuchi T, Saiki年代,Hirose G,山田m .神经病理学的研究常染色体显性chorea-acanthocytosis VPS13A突变。Acta Neuropathol 2008。
6。中村Tomiyasu A, M,尹浩然,Ichiba。小说致病性突变和VPS13A基因的拷贝数变化chorea-acanthocytosis患者。地中海是J麝猫B Neuropsychiatr麝猫2011;156:620 - 631。
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