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2022年8月23日 ;99 (8) 科学杂志

稳定患者脑白质病ACTA2相关的多系统平滑肌失调

大卫·比伯,约翰·d·港口,黛博拉·l·Renaud
第一次出版2022年6月17日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000200961
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一个14岁的女孩最近诊断ACTA2多系统平滑肌功能障碍综合症(新创R179H [G536A]ACTA2变体)被称为头痛。MRI显示广泛增加T2信号在室周的白质(图1),符合一个稳定的脑白质病。CT血管造影显示梭形动脉瘤的坚硬的双边及颈内动脉海绵(图2)和短M1的大脑中动脉(图2 b)。ACTA2(人类# 613834)是一种常染色体显性遗传条件由于影响血管平滑肌alpha-actin基因变异。特征的ACTA2这些出现在表1中给出了我们的病人。1、2

脚注

  • 去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。

  • 提交和编辑。处理编辑器是何塞·g·美利奴主编,医学博士,硕士研究生,FAHA FAAN。

  • 收到了2022年2月16日。
  • 接受的最终形式2022年5月25日。
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