文摘
疗法预防帕金森病(PD)的发生(一级预防)或减轻症状的恶化在那些早期疾病(二级预防)是一个关键的未满足的需求在疾病管理。尽管巨大的希望,PD预防试验尚未证明成功。在发病的起始治疗太晚的异质性疾病障碍可能导致失败。基因分层组初级和二级预防试验提供了许多优势。除了他们易于识别、减少疾病异质性在几个层面上。尤其是,他们组成一个表型和病态组临床特征定义,致病机制和相关的蛋白质,可以作为特定的端点,治疗目标和疾病状态,生物标记和药效学和药代动力学状态。然而,挑战源于基因变异的异质性,从外显率减少,许多航空公司不会开发PD,招聘一个人口将达到期望的结果提出了学习时间。在这次审查中,我们讨论了入学机会的基因分层组(即。,富亮氨酸重复激酶2和 glucocerebrosidase 1) into prevention trials with a primary focus on primary prevention trials. We also outlined challenges surrounding the enrollment of these cohorts and offered suggestions to leverage their many advantages.
术语表
- 阳极氧化铝=
- 发病年龄;
- AJ=
- 德系犹太人;
- DaT=
- 多巴胺活性运输车;
- 下文=
- 痴呆与磅;
- GBA1 =
- 葡糖脑苷脂酶1;
- GD=
- 戈谢病;
- iPD=
- 特发性帕金森病;
- 磅=
- 路易体;
- LRRK2 =
- 富亮氨酸重复激酶2;
- 默沙东公司=
- 运动障碍的社会;
- 非甾体抗炎药=
- 非甾体类抗炎药;
- PD=
- 帕金森病;
- PRS=
- 多基因风险评分;
- RBD=
- 快速眼动行为障碍;
- SNCA=
- α-synuclein
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
这篇文章加工费是由马萨诸塞州总医院。
- 收到了2021年10月15日。
- 接受的最终形式2022年4月15日。
- 版权©2022年作者(年代)。发表的Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会。首页
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