摘要
急性共济失调是儿科人群中常见的神经系统表现，具有广泛的鉴别诊断。表现的节奏，共济失调的分布(局灶性或弥漫性)，检查结果，和临床旁试验可能有助于指导诊断和治疗。虽然Guillain-Barré综合征(GBS)及其变体，米勒·费舍尔综合征(MFS)，是明确定义的，经常遇到的急性自身免疫性神经病，GBS/MFS谱系至少有12种不同的表型，具有不同的神经系统特征，其中4种包括共济失调。在缺乏结定论的实验室或神经影像学数据的情况下，这些不太为人所知的变异可以在临床诊断，在急性共济失调表现时应始终考虑。在这篇文章中，我们提出了一个以前健康的8岁，急性发作共济失调伴相关的反射性低，发生在解决后，假定的病毒感染。我们讨论了我们治疗共济失调的方法，患者神经诊断的奥德赛，并强调了没有眼肌麻痹的急性共济失调神经病的最终诊断-一种罕见的不完全MFS亚型。由于及时认识到病情，患者得到了适当的治疗并完全康复。
第一节
一名8岁，完全接种疫苗，以前健康的右撇子男孩出现急性发作性共济失调。就诊前约1周，患者出现低烧伴头痛。在接下来的几天里，他的临床症状有所改善。演讲当天，他醒来时无法行走。在急诊科，他高烧不退，但看起来很疲惫。颈部有全方位的活动。语言和认知功能没有受损。视力20/20，眼外运动充分，无间断。体力充沛得很。轻触、针刺、振动、温度或关节位置感觉测试均无明显变化。 He had trace deep tendon reflexes in bilateral lower extremities, with preserved upper extremity reflexes. There was bilateral clumsiness of light bulb screwing motion with impaired finger-to-nose and heel-to-shin testing. Finger-to-nose testing revealed an oscillatory tremor because the target was approached. Finger tapping revealed sticky hands with thumb crease missed bilaterally. There was lack of coordination on rapid palmar-dorsal-hand-flip bilaterally. With eyes closed and arms extended, there were dance-like finger movements in both hands. While sitting or standing unsupported, there was frequent unidirectional lurching. Independent ambulation failed. With support, gait was wide-based. The patient fell when standing with his eyes closed, unsupported. Nausea and occasional emesis were elicited with movement.
第二节
该患者有几个明显的异常检查结果，提示似乎是多灶性病变。然而，了解共济失调(随意肌运动协调受损)的神经解剖学，包括小脑、传入神经及其与协调任务的相关性，可以帮助在这种情况下定位。1，2
小脑在解剖学上分为小脑半球和小脑中线。小脑半球有助于整合感觉输入和运动规划，以协调复杂的任务。病变可导致(同侧)肢体共济失调、运动障碍、运动障碍、意图震颤和扫描言语。中线小脑结构在运动执行、快速和缓慢的眼球运动、平衡、下肢协调和前庭功能中很重要。病变可导致步态共济失调和失衡、躯干共济失调、运动障碍、眼球震颤和其他眼部表现、步履蹒跚和眩晕。同时，来自脑干和脊髓的传入神经通过小脑下梗和中梗向小脑提供感觉、前庭、视觉和本体感觉输入。脑干损伤可导致与颅神经病相关的共济失调。背柱、脊髓小脑束和/或周围感觉和视觉系统的破坏可导致感觉共济失调。前庭系统的破坏可能导致不平衡、耳鸣、听力障碍和眼球震颤。
本例患者有广泛的步态不稳定(躯干/步态共济失调)，四肢轨迹和位置错误(运动障碍/意图震颤)，以及运动顺序和节奏任务错误(运动运动障碍)。去除视觉输入后，他站立时的不平衡(Romberg阳性)和手指运动(假性手足徐动症)表明感觉共济失调。伴有运动的恶心和呕吐支持前庭神经不平衡。总之，这些体征/症状与中枢和周围神经系统病理一致，提示直接小脑功能障碍以及前庭、感觉和本体感觉传入输入受损。不容忽视的是，患者还伴有双侧下肢低反射，表明腰骶反射弧的某处发生了破坏。
在接下来的2天里，在等待额外的诊断时，患者的共济失调和失衡恶化。他出现尿潴留，方向感差，简单指令表现不一致。
第三节
在鉴别共济失调时，必须强调病程的节奏，区分急性、亚急性或慢性而且共济失调的分布(局灶性与弥漫性)。3.这个病人的表现明显是急性和弥漫性的。急性弥漫性共济失调的鉴别诊断包括中毒摄入(如酒精、苯妥英、卡马西平、苯巴比妥、苯二氮平、抗组胺药、lithium、甲苯和化疗药物)、急性小脑性共济失调(ACA)、对阵肌阵挛性共济失调综合征(OMAS)、脑干脑炎、Guillain-Barré综合征(GBS)变体、脱髓鞘情况(如急性弥散性脑脊髓炎/多发性硬化症)、血管病因(中风、剥离)、肿瘤、狼疮(SLE)、脑震荡和复杂的偏头痛/心因性病因作为排除诊断。
之前没有任何意外摄入或头部撞击的详细病史证明没有中毒和脑震荡。缺乏支持性全身症状使狼疮不太可能发生。急性多灶性肿瘤累及后窝和腰骶脊柱是极为罕见的。涉及椎基底区和腰骶椎动脉的中风在机械上不太可能发生。即使没有对阵挛，也可以考虑OMAS，因为共济失调可能是前兆4，5；然而，他的年龄较大和发病迅速使得OMAS不太可能。考虑到他的共济失调、脑病和恶心，脑干脑炎被认为是;然而，除了腰骶部的发现外，缺乏脑膜、癫痫、颅神经病、自主神经不稳定或球功能障碍使这种可能性降低。同样，考虑到患者感染后爆发性共济失调伴脑病;但是，低反射性尿潴留与临床不相符。一脱髓鞘综合征被讨论，考虑到感染后斑片状中枢神经系统累及，但它被认为是不寻常的分布。考虑到急性共济失调、低反射、尿潴留和脑病，差异最高的是GBS变异，但没有虚弱和眼肌麻痹最初令人困惑。
为了帮助区分这种广泛的鉴别，进行了多模式诊断，包括血清、尿液和脑脊液检测，以检测毒性、感染性和副肿瘤病因，有和没有对比的完整神经轴MRI，以及全身PET。MRI显示增强后腰骶部强化与神经根炎一致，无颅内病理(数字)．PET扫描呈阴性。脑脊液显示淋巴细胞增生和正常蛋白。革兰氏染色和培养均为阴性。在开始治疗时，所有剩余的实验室结果都是不明确的或悬而未决的。
第四节
PET和尿儿茶酚胺阴性可消除瘤。狼疮实验室结果为阴性。MRI无颅内或脊柱病理的腰骶神经根炎排除了肿瘤、脱髓鞘疾病和中风。mri阴性脑干脑炎、GBS和急性小脑性共济失调并不少见3.，4；因此，这些条件上仍有差速器。脑脊液蛋白正常的淋巴细胞性白血球增多表明感染后或副感染的炎症过程。因此，广泛的感染覆盖开始使用抗生素和抗病毒药物。同时，静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗超过5天，以治疗GBS变体。恶心时使用止吐药。随着CSF阴性研究的回归，感染覆盖率被剥离。在13天的住院治疗中，患者的症状显著改善。出院时，患者改用口服药物治疗，排尿无需导尿，独立下床活动，并恢复基线认知。其余化验结果均为阴性后，患者被诊断为急性共济失调性神经病(无眼肌麻痹)(AAN)，为GBS亚型。
讨论
GBS是一个广泛的术语，用于描述一系列相关的急性自身免疫性神经病。2014年，GBS分类小组提出了基于一套包含临床特征的诊断标准，以区分GBS谱系上的每种疾病表型，主要旨在帮助临床医生在不依赖临床旁检测的情况下做出诊断6（表格)．AAN是GBS的不完全Miller Fisher综合征(MFS)亚型。它是一种大纤维感觉神经病变，以共济失调为特征，无虚弱、嗜睡或眼肌麻痹;然而，上述作者描述了中枢和周围神经系统功能障碍的复杂相互作用。他们也承认他们的分类系统不完善，因为变异存在于尚未完全阐明的病理光谱中。虽然脑病与AAN没有典型的相关性，但患者的其余症状与这种变异一致，认知障碍不符合Bickerstaff脑干脑炎中所见的嗜睡阈值;因此，AAN似乎是最合适的诊断。
脑脊液分析、神经传导研究和抗神经节苷苷抗体检测可能有助于支持诊断，但对成年患者的研究表明，在诊断过程的早期，它们通常是不确定的，并且可能与经典MFS的频率不同。在~ 50%的AAN病例中检测不到抗gq1b和/或抗gd1b抗体。7许多GBS变异体患者脑脊液蛋白细胞分离缺失，特别是在症状出现的第一周内。7，-，9同样，在症状出现的第一周内，神经传导的表现可能不符合神经病变特定电生理亚型的标准。7，10在一项由11名MFS变异的异质性儿童患者(包括AAN)组成的小队列研究中，结果表明，与成年患者相比，单侧眼肌麻痹、共济失调和自主症状的发生频率可能更高，抗gq1b阳性和反射性反应较少，病程和恢复相似。11最终，坚定的临床怀疑不应延误适当的免疫治疗。在5天内给予2克/公斤剂量的IVIG仍然是GBS的护理标准。此外，由于缺乏积极的临床旁临床数据，以及其他疾病与共济失调之间的显著临床重叠，可能需要广谱治疗，例如我们的病例。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有相关披露。去首页Neurology.org/N全面披露。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
提交并经外部同行评审。处理编辑是Whitley Aamodt，医学博士，公共卫生硕士。
- 收到了2022年2月2日。
- 最终接受2022年5月16日。
- ©2022美国神经病学学会首页
信件:快速在线通信
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读者回应:临床推理:一名8岁儿童急性发作共济失调
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