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文摘
背景和目标肢带肌萎缩症常染色体隐性类型12 (LGMDR12)是一种罕见的遗传性肌肉萎缩症的结果测量目前缺乏。我们定量核磁共振和临床结果评估措施跟踪疾病进展,以确定哪些测试可能是有用的在未来的临床试验来评估潜在的治疗方法。
方法我们前瞻性地测量以下结果测量在所有参与者在基线和1和2年后:6分钟步行距离(6随钻测量),10米走测试(10 mwt),英国医学研究理事会(MRC)和分数,Biodex等长肌力测定法、血清肌酸激酶,6个Dixon MRI的大腿。
结果我们包括24基因证实,成年患者LGMDR12和24年龄和sex-matched健康控制。中间阶段患者大腿肌肉脂肪替代品在基线(质子密度脂肪分数(PDFF) 20% -70%)已经显示增加PDFF 14 8的评估大腿肌肉后1年。标准化响应意味着显示出高响应性变化PDFF 6个人的肌肉/ 2年这个群体。然而,在患者早期(< 20%)或终末期(> 70%)肌肉脂肪替代品,PDFF没有显著增加超过2年的随访。Biodex等长肌力测定法显示,所有患者显著减少肌肉力量在左右腿筋(−6.2海里,p< 0.002−4.6海里,p分别为< 0.009)和右股四头肌肌肉(−9海里,p= 0.044)后1年的随访中,而6随钻测量,10次参与者,MRC总和成绩无法检测显著减少肌肉功能/强度甚至两年后。总有强相关性大腿PDFF在基线和临床结果的措施。
讨论大腿肌肉PDFF成像是一个敏感的测量结果来跟踪渐进式肌肉脂肪替代选择LGMDR12甚至1年的随访之后,患者与临床结果的措施。Biodex等长肌力测定法可以可靠地捕捉肌肉力量的丧失的患者1年LGMDR12,应该作为一个结果测量在未来临床试验。
术语表
- 10次参与者=
- 走10米测试;
- 6随钻测量=
- 6分钟步行距离;
- ANO5 =
- anoctamin-5;
- 网络多媒体=
- 髂前上棘;
- CK=
- 肌酸激酶;
- 美国有线电视新闻网=
- 卷积神经网络;
- 视场=
- 的视野;
- 国际刑事法庭=
- 组内相关系数;
- LGMDR12=
- 肢带肌萎缩症常染色体隐性类型12;
- MCID=
- 最小的临床重要的区别;
- MRC=
- 医学研究委员会;
- PDFF=
- 质子密度脂肪分数;
- SRM=
- 标准化反应的意思;
- TE=
- 回声的时间;
- TR=
- 重复的时间
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。FAAN处理编辑器是安东尼·阿马托,医学博士。
- 收到了2021年12月19日。
- 接受的最终形式2022年3月24日。
- ©2022美国神经病学学会的首页
信:快速的网络通信
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作者回复:前瞻性自然历史研究在24成人患者LGMDR12 / 2年的随访
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读者反应:在24成人患者前瞻性自然历史研究LGMDR12 2年以上随访:定量核磁共振和临床结果的措施
