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文摘
背景和目标我们试图描述之间的自然历史和标准治疗实践放射的脑损伤,lesional增强的外观,和治疗造血干细胞移植和基因治疗在男孩发生前症状诊断为儿童脑罹(CCALD)。
方法我们分析一个多中心、混合回顾/前瞻性群组CCALD发生前症状的患者诊断为神经功能评分= 0,卫矛得分(LS) = 0.5 - -9.0,和年龄< 13年)。两个比较进行生存分析:(1)从CCALD病变从enhancement-to-treatment onset-to-lesional增强和(2)的时间。分析是重复的子集(1)患者的最早证据CCALD,定义为MRI LS≤1,(2)患者诊断在2016和2021之间。
结果七十一个男孩被诊断出患有脑损伤发生前症状的平均年龄6.4岁(2.4 - -12.1)LS为1.5 (0.5 - -9.0)。百分之五十的患者在诊断lesional增强。在剩下的50%,中位数kaplan meier(公里)从diagnosis-to-lesional增强估计时间是6.0个月(95% CI 3.6 - -17.8)。中位数从enhancement-to-treatment KM-estimate时间是3.8个月(95% CI 2.8 - -5.9);2例(4.2%)出现症状之前治疗。患者诊断LS≤1小(5.8年(2.4 - -11.5)),有time-to-enhancement 4.7个月(95% CI 2.7 - -9.30),和3.8个月的治疗(95% CI 3.1 - -7.1);之前没有患者出现症状治疗。时间从CCALD diagnosis-to-treatment下降的研究(ρ=−0.401,p= 0.003)。
讨论我们的研究结果提供了一个更精确的理解病变形成的时间,增强,与CCALD发生前症状和治疗之间的男孩。这些数据为规范临床护理提供基准和设计未来的临床试验。
术语表
- “肾上腺脑白质退化症”=
- x连锁罹;
- 包=
- 脑罹;
- CCALD=
- 儿童脑罹;
- HSCT=
- 造血干细胞移植;
- IRB=
- 机构审查委员会;
- 公里=
- kaplan meier;
- 罗=
- 洛伦佐的石油;
- LS=
- 卫矛得分;
- NFS=
- 神经系统功能范围
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
提交和外部同行评议。处理编辑器是蕾妮Shellhaas医学博士,女士。
- 收到了2021年10月16日。
- 接受的最终形式2022年3月4日。
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