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343年
一个6岁的男孩来自马哈拉施特拉邦,印度,面对subacute-onset广义发热性疾病后肌张力障碍;他的妹妹表现隐性发病多病灶的肌张力障碍(视频1)。t2加权MRI显示纹状体hyperintensities (图1)。临床外显子组测序发现小说变异纯合子(c。127 G > T;G43C)PRKRA基因编码协议,应激反应的蛋白质。证实了变体Sanger测序(eFigure 1,links.lww.com/WNL/C188金宝慱官网下载111)。DYT-PRKRA儿童进行性肌张力障碍。1有些病人有恶化发烧和纹状体变性的神经成像的证据。2R PACT-dependent激活的蛋白激酶(PKR)导致细胞凋亡。2也许,G43C协议引发的异常激活PKR和加强神经细胞凋亡在发热性疾病。
视频1
第一段显示了6岁男孩与广义肌张力障碍和著名球参与(开口处肌张力障碍、构音障碍);第二部分展示了他4岁的妹妹伸肌姿态的武器和弯曲的手(尤其是右)和间歇运行时对跖屈。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/200858_Video_1
图1
临床特征和MRI异常
时间轴显示男孩(A)的临床特征和他的妹妹(C);核磁共振的男孩(B)和他的妹妹(D)显示纹状体T2W和天赋hyperintensities(箭头)和轻度脑萎缩(B)。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。处理编辑器是穆美利奴,医学博士,硕士,FAAN。
- 收到了2022年1月17日。
- 接受的最终形式2022年5月2日。
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