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2022年8月2日 ;99 (5) 编辑

更大的功效Avalglucosidase vs Alglucosidase阿尔法在成人筛疾病?

陪审团还

玛丽安•德•维瑟,琐Argov
第一次出版2022年5月26日 DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000200821
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筛疾病,糖原存储II型疾病,是一种罕见的常染色体隐性疾病的致病性变异造成的棉酚基因导致缺乏合成酸alfa-glucosidase(棉酚)。棉酚会导致溶酶体功能障碍和糖原累积不足尤其是心脏和骨骼肌。1表型在很大程度上是依赖于特定的变体和棉酚的残留水平的活动。严重infantile-onset多系统形式(IOPD),与<剩余1%棉酚活动,不同于温和的表型被称为迟发性的疾病筛(LOPD)。LOPD日后的发展(童年到成年),特点是进步的弱点影响肢带和呼吸肌肉和与棉酚相关活动多达20%的正常水平。

脚注

  • 去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,最后编辑提供。

  • 看到页面194年

  • 收到了2022年4月19日。
  • 接受的最终形式2022年4月20日。
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