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发展和癫痫脑病(方式)是一个异质群体的几个罕见的神经发育障碍表现为早发性难治性癫痫,特定的脑电图异常,发育迟缓或回归,智力残疾(ID)。1方式通常被认为是儿科疾病,因为大多数儿童文学定义他们的表型。最新进展的症状和支持性治疗,许多患者迪现在可以生存到成年,表现出独特的儿童未见异常。2008年,Saitsu et al。2描述新创STXBP1在5 Ohtahara综合症患儿序列变异。在过去的十年中,表型的范围STXBP1可以扩大到包括西综合症,nonsyndromic癫痫与ID,自闭症,和运动障碍如共济失调、痉挛状态,运动障碍和肌张力障碍。虽然STXBP1可以是最常见的方式之一,它有非常有限的研究描述成人表型。
脚注
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- 收到了2022年1月18日。
- 接受的最终形式2022年1月25日。
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