文摘
脑膜的右眼是极其罕见的,着色的中枢神经系统肿瘤。他们通常有良好的预后,但复发和转换到更激进的恶性黑色素瘤的报告。我们报告一个病人的病例报道在脐便秘、腹痛,进展到脊髓压迫下肢无力和步态不稳。脊柱MRI显示肿瘤在T11的层面上,她接受了总计切除的质量。病理学证实的右眼脑膜中间特性。她收到了术后放射治疗,稳定的疾病3年,在这段时间她开发了新的软弱和转移。这种情况下代表了罕见的一种罕见的疾病,在脊髓肿瘤出现便秘和腹部的痛苦。硬膜内的胸椎的骨髓肿瘤最常见的神经鞘瘤或脑膜瘤,但右眼等罕见的实体可以出现在这个位置;更很少,这些肿瘤可以积极与延迟复发。
第一节
一个67岁的女人面对剧烈疼痛略低于肚脐辐射到她回来。这最初觉得气痛,腹部CT扫描是模糊的。在接下来的几周,疼痛严重程度增加,患者便秘。她接受结肠镜检查,没有任何异常,随后,她被认为在急诊室。她被诊断为功能性肠工作问题处理抗痉挛,薄荷油,改变饮食习惯和肠道方案。尽管这些疗法,她第二个紧急评估急性发作的剧烈疼痛,恶心和呕吐。在放电,她迅速发展进步的双边下肢无力,无法行走。她爬进房子,回到急诊室通过救护车出现尿潴留,不能行走,下肢麻木和软弱。考试是满员双边上肢与下肢弱点如下:髋部屈肌:4/5,4 + / 5;腿筋:4 + / 5吧,5/5,5/5的力量在她的股四头肌,前胫骨,拇趾长伸肌和腓肠肌双边。 There was an intact sensation in the bilateral upper extremities, with diminished sensation on the medial aspect of her right leg. She reported pain at the level of the umbilicus. She also had markedly diminished rectal tone and hyperreflexia in the lower extremities.
第二节
双边的结合下肢反射亢进和软弱,肠和膀胱症状,和失去行走能力应该被视为线压缩,这是一种神经进入紧急状态。双侧下肢无力后可以观察到病变沿着下行侧皮质脊髓束。从大脑中线旁矢状面的质量或蛛网膜下腔出血后血管痉挛导致的缺血大脑前动脉,导致双边上运动神经元(学院)皮质脊髓束损伤。大多数情况下的双边下肢软弱是由于脊髓病变,如脱髓鞘疾病或肿瘤压缩。这些症状会影响学院在脊髓或降低运动神经元损伤腹侧角或根。颈椎损伤往往呈现上层和下肢的弱点。我们的病人没有展示任何皮质的迹象,也没有她有上肢赤字,局部症状胸或腰骶脊柱。反射亢进,下肢进一步指出,学院的迹象,表明损伤脊髓圆锥。学院病变也与痉挛性节段结肠收缩和推进蠕动减少,这可能解释了便秘。腹痛,在神经赤字的背景下,可能导致从胸神经根的刺激和丘脑束损伤。
线压缩需要紧急的神经影像和核磁共振脊柱的形态的选择。紧急成像了,胸脊柱有无对比的MRI显示提高1.2×1.3×1.5厘米硬膜内的类似质量T11 (图1)。病人被转移到一个神经外科中心,她接受了T10 T11,部分病人椎板切除术和总计切除色素的质量。
MRI的t1加权,postcontrast图像胸椎(A)矢状和(B)轴向平面展示不同类地提高1.2×1.3×1.5厘米硬膜内的类似质量(箭头)T11的水平。轴向(C) t2加权成像显示了不同类地hyperintense肿瘤(长箭头)造成严重的脊髓压迫,完全取代CSF,通常围绕着。的焦点T2 hyperintense信号认为反映脊髓软化二级压缩(短箭头)。
第三节
脊柱肿瘤分为硬膜外、硬膜内的骨髓,硬膜内的髓内分类基于位置。硬膜内的骨髓肿瘤占40%的脊髓肿瘤和位于蛛网膜下腔。1神经鞘瘤、纤维瘤、神经鞘瘤等在这一领域是最常见的原发病灶,而脑膜瘤是第二个最常见的。不太常见的原发性肿瘤包括副神经节瘤、脂肪瘤和脑膜的右眼,在许多其他人。转移性疾病包括软脑膜占一小部分硬膜内的骨髓病变。1Non-neoplastic考虑包括结节病和蛛网膜炎病变。
总我们的病人的病变的病理显示黑色病变和播种的脊髓蛛网膜表面,被发现是melanin-filled巨噬细胞,封装褐黑色软组织质量(图2)。当考虑色素在中枢神经系统肿瘤,肿瘤4主要应该差,即脑膜melanocytosis,右眼脑膜,恶性黑色素瘤,脑膜黑素瘤病。通常在右眼,染色阳性HMB-45,草木犀浆,波形蛋白,和s - 100,而对GFAP染色,分析了无,EMA,细胞角蛋白通常是负面的。2病理和基因分析后,得出的结论是,我们的病人病理最一致的右眼(图2 c)。
(一)处理,黑色病变肿瘤和蛛网膜表面覆盖。总值(B)病理检查,质量是一个卵圆形,集中分散,否则封装软组织结节测量2.0×1.2×0.8厘米。部分显示暗棕色/黑色切割面。(C)在组织学检查,细胞表现出广泛的胞浆内黑色素的色素和分散有丝分裂人物Ki67的5% - -10%,melanocytic肿瘤的诊断。细胞蛛网膜表面melanin-laden巨噬细胞。S100免疫组织化学染色是积极的。
第四节
右眼的主流治疗原发性中枢神经系统是完整的手术切除。完整切除脊髓右眼与结果明显优于不完全切除,虽然不完全切除后总体存活率可以改善术后放疗。3因此,我们的病人接受了切除她的胸线质量。后续阶段,包括核磁共振大脑,颈、胸、腰椎,以及CT的胸部、腹部、骨盆,CSF细胞学、显示,没有证据表明转移性疾病。切除后,病人接受了辐射到5040年cGy T10-T12 28分数。
脊髓脑膜右眼包括一系列的疾病和肿瘤有良性的过程和预后良好,中间的肿瘤有很高的复发的风险,与潜力转化和肿瘤恶性黑色素瘤。良性变异,局部疾病患者和完整切除可能治愈,具有优良的无病生存。4下一代测序可能识别突变GNAQ和GNA11,这是恶性肿瘤的标记。5
新一代测序在我们的病人的肿瘤组织表现出GNA11突变。由于高风险的复发,病人同意进行放射治疗。六个月后辐射,病人恢复几乎所有的运动功能,只在她的脚残余神经性疼痛和便秘。不幸的是,经过3年的稳定,病人提出2021年春季新右腿感觉迟钝和脚下降。MRI显示复发性疾病在L4减少转移和发展之前的网站在T10-T12切除。Leptomeningeal疾病传播被覆盖全切除神经根在L4的转移。
讨论
黑色素细胞细胞起源于神经嵴,在罕见的情况下,黑色素细胞中发现的软脑膜能增加主要melanocytic肿瘤。6就是这样一个肿瘤右眼脑膜,首先描述的文献作为主要的软脑膜黑变病的肿瘤良性组织学和良好的临床过程。7诊断的年龄范围从9到73年第五届十年发病高峰,通常是女性。6颈脊髓右眼中常见地区和最经常发现硬膜内的骨髓的隔间。8在核磁共振,右眼的信号强度与黑色素的数量。临床医生应该寻找一个统一的质量在t1加权成像和显示hyperintensity hypointensity在t2加权成像对比度增强是显著的和同质。4,9发病机制尚不清楚,但可能包括突变GNA11和外显子4GNAQ。10
世卫组织修订的中枢神经系统肿瘤分类(2016)将主要melanocytic病变分为脑膜melanocytosis,右眼脑膜恶性黑色素瘤,脑膜黑素瘤病(eTable 1,也可以补充,links.lww.com/WNL/C18)。11脊髓脑膜右眼不完整切除后,在一系列的49个幸存的患者平均随访患者45个月,无局部复发发生在78% vs 0%与辐射剂量的辐射≥5000 cGy标准分离(即。2、1.8 Gy)使用。3在这个剂量,辐射脊髓病的风险非常低。虽然预后改善完全切除,手术后5年局部复发率为22%,仅作者鼓励使用对所有病人术后放疗。有时,脑膜右眼可能复发,转变成恶性黑素瘤。12即使在没有恶性转变的情况下,临床医生应该意识到脑膜右眼可能与leptomeningeal传播和侵略性的特征在决定治疗。13
我们的案例突出了罕见的一种罕见的疾病,在脊髓硬膜内的骨髓肿瘤提出首先与便秘,发展到脊髓压迫和被发现右眼。这说明了一个不幸的情况下,诊断脊髓肿瘤最初蒙面的突出的腹部症状,包括严重的灼痛的脐下后续的便秘。从这种情况下关键结论是,临床医生应该考虑线压缩时腹痛,特别是当它是紧随其后的是下肢的弱点和膀胱和肠道功能障碍。脊髓硬膜内的骨髓肿瘤的有一个广泛的微分和要求组织病理学诊断肿瘤右眼一样罕见。
研究资金
作者报告没有针对性的资金。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。处理编辑器是惠特利Aamodt博士英里。
- 收到了2021年11月1日。
- 接受的最终形式2022年4月4日。
- ©2022美国神经病学学会的首页
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