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2022年12月13日 ;99 (24) 居民和其他部分

儿童神经病学首页:母婴传播的先天性肌强直性营养不良2型

病例报告

Alide a从事公务,侬·j .之后,Aad Verrips,Monique鲁洛夫•,Erik-Jan Kamsteeg,c . Voermans考
第一次出版2022年9月30日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000201427
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文摘

先天性肌强直性营养不良的表现2型(DM2)指向期望和只有很少被描述。我们报告一个三代同堂的家庭基因DM2确认。最年轻的家庭成员出现单侧先天性pes planovalgus和马蹄足。遗传分析显示在四个家庭成员CCTG重复扩张CNBP基因。我们强调脚部畸形及先天性DM2之间的关系。值得注意的是,先天性的传播形式的DM2迄今为止只孕产妇。如果这种联系被证实在其他家庭中,临床实践和遗传咨询DM2家庭需要适应。

肌强直性营养不良2型(DM2)是一个主要继承了多系统疾病引起的cytosine-cytosine-thymine-guanine (CCTG)重复扩张的第1内含子中CNBP3 q21.3染色体上的基因。1这种疾病的特点是进步的近端肌肉无力、肌强直,早发性白内障,multiorgan参与。与肌强直性营养不良1型(DM1),先天性或童年形式是非常罕见的。最近,假定的2例先天性DM2的报告。2,3

我们报告一个家庭有4基因DM2确诊患者,其中包括一名8岁的女孩,DM2,先天性pes planovalgus和马蹄足。我们突出DM2的协会和先天性脚部畸形,和母婴传播可能的预期。

案例总结

家庭

女孩的母亲和祖母被诊断出患有DM2 32岁和62年,分别在该指数的情况。他们都有典型的DM2表现:近端无力、疼痛、肌强直。对脚部畸形家族史是消极的,母亲也不抽烟,也不使用选择性5 -羟色胺再摄取抑制剂。奶奶做了白内障手术,胆囊切除术。

指数的病人

当时8岁的女孩最后随访。产前基因测试证实DM2(绒毛膜绒毛取样)。交付是正常的怀孕和一个词(1分钟的阿普加分数,出生体重3295克)。两周出生后,母亲和女儿参观了全科医生,因为孩子的哭当她的右腿被拉在换尿布。症状是保守治疗,她开始走在14个月。一个月后,她被称为一个整形外科医生,因为持续的右脚疼痛和脚上的差异大小。检查显示右pes planovalgus和马蹄足。右脚是越来越广泛,背屈是有限的(图1)。一英尺x光显示没有骨性异常。岁的24个月,定量肌超声显示正常的回波强度和肌肉直径和肌电图显示没有异常。保守治疗通过与拱支持规定semiorthopedic鞋,和物理治疗开始。六年之后表示,女孩显示电机的正常发展,除了与运动困难,因为疼痛的脚。

图1
图1 脚部畸形的两岁的女孩

(一)Pes planovalgus正确。(B和C) Pes马蹄足,减少15°背屈右而左(健康)。文献表明,运动的正常范围(ROM)踝关节背屈是标准non-weight-bearing 0°-16.5°的方法。10然而,我们使用相反的ROM,健康方面的指标正常罗踝关节背屈,也已经在文献中报道。11

基因内区1中的CCTG重复的CNBP分析了基因片段长度分析repeat-primed PCR和远程PCR与南部的印迹。索引病人,她的母亲,母亲叔叔和祖母致病性CCTG扩张不同从250年到2000年在每个病人重复(图2)。

图2
图2 血统

个人DM2描绘的黑色符号。DM2 =肌强直性营养不良2型。

讨论

我们报道一个女孩DM2和单侧先天性pes planovalgus和马蹄足。证实了DM2 CCTG扩张不同的检测从250年到2000年重复和继承了母体。

我们的观察与先前报告了DM2例2是一致的。克鲁斯等。2报道一个2岁的男孩,单侧先天性pes马蹄足、新生儿广义张力减退,推迟了电动机和认知发展。分子分析揭示了CCTG重复2500年的重复的男孩和母亲。里纳德等。3描述了一个2.5岁的女孩DM2和先天性双边畸形足equinovarus(畸形足),已经检测到产前超声检查。纠正脚行手术。分子分析揭示了CCTG重复大小女孩和母亲的85年和88年,分别。最近的一项回顾性研究在怀孕DM1/2包括1新生儿畸形足equinovarus第一个怀孕的女性DM2 (n = 22)。4这对DM2新生儿没有基因测试。4

这些先前的报道与我们的案例表明患病率高于预期基于这些脚部畸形的罕见。在白种人中,畸形足的发病率equinovarus大约是1每1000个活产儿。5的,到目前为止,世界范围内的1500例DM2,畸形足的外推发病率equinovarus 1.5。6栓塞形成后症状(pes)的发病率先天性马蹄足,据我们所知,未知的文献中。基于上述情况,先天性畸形脚之间的因果关系和DM2似乎需要一个更大的研究。家庭成员之间的表型差异表达能力也可以解释为变量。

脚部畸形DM1也观察到。在回顾性研究中,17岁的先天性和4成人DM1骨科疾病患者被报道(n = 21)。7在20例,脚部畸形报告;马类畸形是最常见的。

首次提出临床预期DM2施耐德et al。8先天性表现都没有观察到。相比其他重复的疾病,例如,DM19和亨廷顿疾病,临床预期增长所带来的不是重复扩张的DM2病例描述到目前为止。值得注意的是,传播在所有情况下的先天性脚部畸形是母性。

我们这里显示先天性DM2的存在,因为预期在母婴传播。一种先天性的DM2的发生将扩大DM2的光谱,并对临床实践的影响。独家孕产妇起源在先天性DM2的传播形式需要进一步检查大量的家庭。

研究资金

作者报告没有针对性的资金。

信息披露

作者报告没有相关的信息披露。去首页Neurology.org/N为充分披露。

承认

我们感谢家庭成员的合作,为艺术品鲁斯滚筒,公元前哈默尔评论的手稿。几个作者的出版是Radboudumc中心成员的专业知识对神经肌肉疾病(Radboud-NMD),荷兰神经肌肉中心(NL-NMD)和欧洲参考网络罕见的神经肌肉疾病(EURO-NMD)。

附录的作者

表

脚注

  • 去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。

  • 提交和外部同行评议。处理编辑器是罗伊Strowd三世,医学博士,地中海,女士。

  • 收到了2022年2月4日。
  • 接受的最终形式2022年9月2日。

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