进行性核上的麻痹综合征与小说Tauopathy有关
案例研究
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文摘
背景和目标报告中的小说tauopathy患者长期课程进行性核上的麻痹(PC-PSP)。
方法这是一个临床随访,基因分析,neuropathologic研究。
结果一个73岁的老人出现复视,缓慢,洗牌步态和瀑布。神经系统检查发现跳阅放缓,限制up-gaze,轻微的震颤麻痹。三年后开始,他发达的人格改变。慢慢进步震颤麻痹与内存和执行有关赤字。MRI显示微妙的双边海马、中脑被盖在脑干萎缩和hyperintensity芽鳞和内侧颞叶白质。疾病的持续时间是11年。没有致病性基因突变在80年参与神经退化,包括MAPT(H1 / H1单体型)APOE(ε3 /ε3基因型)。神经病理学显示PSP病理学与病理类型小说中描述limbic-predominant神经元包涵体4-repeat tauopathy (LNT)关联与MRI信号改变。
讨论我们的观察扩大τ病理学的光谱与PC-PSP和表明,内存赤字和海马萎缩可能暗示non-Alzheimer疾病的病理,包括LNT。了解各种各样的τ形态可能有助于解释表型异质性在PSP。
脚注
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提交和外部同行评议。处理编辑彼得常春藤,医学博士。
- 收到了2022年6月2日。
- 接受的最终形式2022年9月13日。
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