同现的Sj / ITPR1和门冬氨酸抗体:一个案例报告

客观的突出的并发anti-SJ / ITPR1 anti-NMDA脑炎。

背景anti-Sj /肌醇1 4 5-trisphosphate受体(ITPR1)与自身免疫有关小脑性共济失调和恶性肿瘤。报告anti-Sj / ITPR1描述孤立的小脑性共济失调患者以及各种表现在中央和周围神经系统。Anti-NMDA脑炎了亚急性下降、癫痫、运动障碍,改变行为和认知,自主功能障碍和不足,但很少在成人与小脑性共济失调有关。

设计/方法NA。

结果28岁的女性没有相关病史呈现给外部医院急性发作头痛、复视、眼球震颤、眩晕。磁共振成像和MRV稀松平常的。CSF分析显示淋巴细胞脑脊液细胞增多。她经验用阿昔洛韦治疗,尽管病毒血清学是负的。在我们的诊所初步评估,神经学检查显示方波混蛋,混乱的眼球运动,静止震颤,四肢的步态共济失调。她逐步下降,步态不稳,自主神经功能失调,神经精神症状,并从强迫性摄食过量体重显著增加。她的课程是并发呼吸衰竭机械通气和气管造口术。恶性肿瘤筛查与乳房x光,CT和全身的宠物是负面的。阴道超声波nondiagnostic。血清中多种自身抗体面板是负面的。 EEG showed severe generalized slowing. Repeat CSF studies were positive for anti-SJ/ITPR1 and anti-NMDA. She was treated with high-dose IV methylprednisolone, plasmapheresis, and rituximab. She has residual moderate/severe ataxia, but is now conversant, without trach dependence, and ambulates with assistance.

结论目前没有明确的证据的致病性ITPR1抗体。鉴于anti-NMDA小脑性共济失调的罕见脑炎在成人中,可以说ITPR1的致病作用在我们的案例中。在我们的病人未查明潜在的恶性肿瘤。我们将继续监视自临床综合征可能会先于肿瘤几年鉴定。