髓少突细胞糖蛋白antibody-associated疾病(MOGAD)作为小说的小儿患者中枢神经系统自身免疫Wiskott-Aldrich综合症(是)

客观的报告一种新型髓少突细胞糖蛋白antibody-associated疾病(MOGAD)呈现为小儿患者复发双边视神经炎Wiskott-Aldrich综合症(是)。

背景是是一种罕见的x连锁原发性免疫缺陷引起的是基因的突变,导致对感染的易感性增加,血小板减少症,湿疹、恶性肿瘤、自身免疫。中枢神经系统自身免疫包括大脑血管炎表现,但是视神经炎,中枢神经系统脱髓鞘,MOGAD先前没有被报道。

设计/方法表评论

结果一个5岁的男孩有慢性病史的免疫血小板减少症,低丙球蛋白血症、贫血,和焦癫痫发达双目失明。磁共振成像的大脑了扩大双边视神经的显著增强神经鞘符合视神经炎,以及多个小加强幕上的病变。他是用脉冲甲基强的松龙治疗口服类固醇锥度,紧随其后,他回到基线没有报道剩余视觉赤字。五个月后,他经历了两国视力丧失的复发,重复MRI re-demonstrated双边视神经炎和脑损伤之前解决。他是处理重复的类固醇和经历了温和的改善他的愿景。美罗华当时发起进一步防止复发的视神经炎在治疗慢性疑似免疫介导的血小板减少。通过血清髓少突细胞糖蛋白抗体(MOG-IgG) fluorescence-activated细胞分选试验是积极的(效价1:10 0),确诊MOGAD。在六岁时,分子面板测试与原发性免疫缺陷相关的基因识别错义是基因变异。他随后发现了蛋白表达与诊断是一致。

结论我们描述一个儿科MOGAD呈现与多相双边视神经炎患者。这种情况下扩大报道范围的中枢神经系统自身免疫有关,可能有助于通知如骨髓移植适应症的治疗选项。