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49岁的人面对进步肢体僵硬,缓慢,认知障碍和尿干扰2年以上。检查发现皮肤色素沉着过度,冷漠,注意力不集中,痉挛性构音障碍,对称刚性上肢,下肢痉挛状态,反射亢进。核磁共振成像的大脑图所示。血清皮质醇水平证实了肾上腺机能不全。等离子体极长链脂肪酸升高。5 'splice网站在ABCD1致病变种(C.900 + 2 t >)证实罹(ALD)。
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和编辑。处理编辑器是主编乔斯′e g .美利奴,医学博士,硕士研究生,FAHA FAAN。
- 收到了2022年3月28日。
- 接受的最终形式2022年9月6日。
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