立体脑电图深度电极在微量脑组织中检测到躯体镶嵌致病变异梯度
做出评论
看到评论
这篇文章需要订阅才能查看全文。如果您已经订阅,您可以使用下面的登录表单查看文章。也可以购买本文的访问权限。
摘要
背景及目标局限于大脑的花叶致病变异越来越被认为是局灶性癫痫的原因。我们的目的是在植体立体脑电图(SEEG)电极上鉴定来自微量组织的脑DNA中的马赛克致病变异及其解剖梯度。
方法我们研究了一位接受术前SEEG评估的非损伤性多灶性癫痫患者。移植后,电极根据其大脑位置分为3个池(右后象限,左后象限,海马/颞叶新皮层)。对每个库中的组织进行处理,以获取微量DNA,在进行高深度外显子组测序之前对全基因组进行扩增。采用液滴数字PCR定量镶嵌现象。一种脑特异性胶质纤维酸性蛋白(GFAP)实验使细胞起源分析成为可能。
结果我们展示了一种新型病原的镶嵌梯度KCNT1功能缺失变异(c.530G>A, p.W177X)预测会导致无意义介导的衰退。引人注目的是,镶嵌梯度与SEEG结果密切相关,因为最高的变异等位基因频率位于右侧后象限,反映了脑电图研究中最容易诱发癫痫的区域。GFAP水平升高表明SEEG细胞悬液中脑源性细胞富集。
讨论这项研究证明了一个概念,即可以使用外植SEEG电极的微量组织来建立致病变异的镶嵌梯度。
脚注
去首页Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
↵*这些作者作为第一作者对这项工作做出了同样的贡献。
↵__这些作者作为资深作者对这项工作做出了同样的贡献。
提交并经外部同行评审。处理编辑是芭芭拉·乔斯特,医学博士,FAAN。
- 收到了2022年3月16日。
- 最终接受2022年9月9日。
- ©2022美国神经病学学会首页
如需协助,请联络:
AAN会员(800)879-1960或(612)928-6000(国际)
非aan会员订户(800)638-3030或(301)223-2300选项3,选择1(国际)
报名
关于如何订阅神经病学和神经病学:临床实践的信息可以找到首页在这里
购买
个人可以通过文章页面上的“添加到购物车”选项访问文章。1天的使用权(从您目前使用的计算机)为39.00美元。按次付费内容仅供收款人使用,内容不得通过印刷或电子方式进一步分发。收款人可以查看,下载,和/或打印文章为他/她的个人,学术,研究和教育用途。不允许分发文章的副本(电子或其他方式)。
信件:快速在线通信
需求
如果你要上传关于文章的信件:
您必须在六个月内更新您的披露:http://submit.首页neurology.org
您的合著者必须发送一份完整的出版协议表格来首页(对于主要/通讯作者不需要填写以下表格即可),然后再上传您的评论。
如果你在回复一篇关于你最初撰写的文章的评论:
您(和共同作者)不需要填写表格或检查披露,因为作者表格仍然有效
并适用于信件。
提交规格:
- 文章必须少于200字,参考文献少于5篇。参考文献1必须是你所评论的文章。
- 投稿者不得超过5人。(例外:原作者回复可以包括文章的所有原作者)
- 只可提交发稿日起6个月内发表的文章。
- 不要冗余。在提交之前阅读文章上已经发布的任何评论。
- 提交的意见在发表前须经过编辑和编辑审查。