一例2岁女童，轻微言语迟缓，表现为轴性肌张力不全，肢体肌张力障碍，意识保留。咒语可能由强烈的情绪或没有明确原因触发(视频1)．攻击开始于8个月，但在18个月时达到高峰，持续10-30秒，每天发生70次。两次咒语之间的神经系统检查无明显差异。脑电图、MRI均正常。全外显子组测序显示一杂合致病性变异KCNMA1(NM002247.4) c.2984A > G;p.N995S。猝倒，虽然通常与嗜睡症相关，已报道与肌张力障碍患者KCNMA1变种包括N995S变种(也称为N999S, N1036S，或N1053S取决于参考记录)。1识别很重要，因为咒语是一个显著的特征，可以通过兴奋剂治疗来改善。2使用利斯地沙非他明可以完全改善法术，但由于副作用剂量减少。目前，她每天经历5次咒语，语言和发育有所改善，这是有传闻的。2
视频1
痉挛性猝倒的咒语。视频显示4次轴张力丧失和行为停止，如猝倒所示。然而，与典型的猝倒所见的全身张力丧失相反，四肢有肌张力异常的姿势。有些咒语是由兴奋引起的(玩球和大笑)，最后以打哈欠结束。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/201322_Video_1
研究资金
作者报告说没有针对性的资金。
信息披露
C.M. de Gusmao是Mendelics基因组分析公司的兼职员工，并获得了共济失调-血管扩张症儿童项目和CureDRPLA的研究资助，以及Ipsen therapeutics的咨询费。L. Silveira-Moriyama获得了Farmaquímica和国际帕金森病和运动障碍协会的演讲费。其他作者报告没有相关披露。去首页Neurology.org/N全面披露。
鸣谢
作者感谢患者的家人优雅地分享视频并同意发表。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N全面披露。
提交并经外部同行评审。处理编辑是Whitley Aamodt，医学博士，公共卫生硕士。
- 收到了2022年5月25日。
- 最终接受2022年8月12日。
- ©2022美国神经病学学会首页
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