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文摘
背景和目标杜氏肌营养不良症(DMD)是一种渐进式肌肉退行性疾病与疾病表型特征明显,但相当多的个人间的异质性原因还不是很清楚。本研究的目的是评估抗肌萎缩蛋白变化的影响和遗传修饰符的DMD率和年龄的肌肉替代脂肪。
方法一百七十五年皮质类固醇治疗ImagingDMD自然历史研究的参与者进行了重复磁共振光谱学(夫人)的股外侧肌(六世)和比目鱼肌(SOL)来确定肌肉脂肪分数(FF)。夫人每年在大多数情况下执行;然而,一些人有额外的访问以3或6个月的间隔。FF改变随着时间的推移,使用非线性混合效应模型来估计疾病轨迹基于六世的年龄或溶胶达到半峰变化FF(μ)和FF变化所需的时间(σ)。μ、σ值进行评估计算的抗肌萎缩蛋白变化证明导致轻微的表型的能力以及不同的遗传多态性组之间相比。
结果参与者与肌营养不良蛋白基因缺失服从外显子8跳过(n = 4)最小的增加在索尔FF,增加六世μ值与参考群体相比4.4年(p= 0.039)。参与者与废话变化外显子中可能产生温和的表型(n = 11)也有最小的溶胶和六世FFs。没有看到估计FF轨迹的差异为个人服从外显子44跳过(n = 10)。建模的SPP1,LTBP4和血小板反应蛋白- 1 (THBS1)遗传修饰符不导致肌肉FF轨迹之间的显著差异基因型组(p> 0.05);然而,趋势指出与远程监管相关的多态性LTBP4和THBS1值得进一步随访。
讨论这项研究的结果将在历史上轻微的表型出现在个人服从外显子8跳过某些废话变化改变轨迹的下肢肌肉替代脂肪。
术语表
- 另类投资会议=
- Akaike信息标准;
- 弹道导弹防御=
- 贝克尔肌肉萎缩症;
- DMD=
- 杜氏肌萎缩症;
- FF=
- 脂肪比例;
- 贷款=
- 损失的移动;
- 夫人=
- 核磁共振光谱学;
- NLME=
- 非线性混合效应;
- 索尔=
- 比目鱼肌;
- 单核苷酸多态性=
- 单核苷酸多态性;
- TGFβ=
- 转化生长因子β;
- THBS1=
- 血小板反应蛋白- 1;
- 六世=
- 股外侧肌
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。处理编辑器是蕾妮Shellhaas医学博士,女士。
- 收到了2021年4月14日。
- 接受的最终形式2022年7月11日。
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