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摘要
背景及目标杜氏肌营养不良症(DMD)是一种进行性肌肉退行性疾病，具有良好的疾病表型，但个体间的异质性尚不清楚。本研究的目的是评估肌营养不良蛋白变异和DMD遗传修饰因子对脂肪替代肌肉的速率和年龄的影响。
方法来自ImagingDMD自然史研究的175名皮质类固醇治疗参与者对股外侧肌(VL)和比目鱼肌(SOL)进行了反复磁共振波谱(MRS)，以确定肌肉脂肪分数(FF)。大多数情况下每年进行MRS;然而，一些人每隔3或6个月进行额外的访问。利用非线性混合效应对FF随时间的变化进行建模，根据VL或SOL达到FF半最大变化(mu)的年龄和FF变化所需的时间(sigma)来估计疾病轨迹。计算出的mu和sigma值用于评估已证明有能力导致轻度表型的肌萎缩蛋白变异，并在不同遗传多态性组之间进行比较。
结果与参考队列相比，患有外显子8跳过的肌萎缩蛋白基因缺失的参与者(n = 4)的SOL FF增加最小，VL mu值增加4.4年(p= 0.039)。外显子内无义变异的参与者(n = 11)的SOL和VL FFs也有最小的增加。对于外显子44跳过的个体，估计FF轨迹没有差异(n = 10)。建模SPP1，LTBP4，以及血栓反应蛋白-1 (THBS1)基因修饰剂在基因型组之间没有导致肌肉FF轨迹的显著差异(p> 0.05);然而，与长期调控相关的多态性趋势已被注意到LTBP4而且THBS1这值得进一步跟进。
讨论本研究的结果将在可接受外显子8跳变的个体中所见的历史轻度表型和某些无意义变异与下肢肌肉由脂肪替代的轨迹改变联系起来。
术语表
- 另类投资会议＝
- 赤池信息标准；
- 弹道导弹防御＝
- 贝克尔肌肉萎缩症；
- DMD＝
- 杜氏肌营养不良症；
- FF＝
- 脂肪比例；
- 贷款＝
- 失去行走能力；
- 夫人＝
- 磁共振波谱学；
- NLME＝
- 非线性混合效应；
- 索尔＝
- 比目鱼肌；
- 单核苷酸多态性＝
- 单核苷酸多态性；
- TGFβ＝
- 转化生长因子；
- THBS1＝
- 血小板反应蛋白- 1；
- 六世＝
- 股外侧肌
脚注
去首页Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
提交并经外部同行评审。处理编辑是Renee Shellhaas，医学博士，MS。
- 收到了2021年4月14日。
- 最终接受2022年7月11日。
- ©2022美国神经病学学会首页
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