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文摘
肌萎缩性脊髓侧索硬化(ALS)是一种慢性进行性神经退行性疾病。神经学家一般认为病人要求和时间表允许。这种做法的部分原因是它大约需要12个月出现新的进步的弱点获得明确诊断ALS。我们认识到ALS疾病在症状出现之前开始。SOD1基因突变的转基因小鼠,早期运动神经元和补偿的损失形态变化之前快速的运动神经元丢失恰逢症状出现。在人类尸体解剖研究中,前根“”发生前症状阶段表明∼20%运动神经元的损失已经发生。血清收集来自个人后来发达ALS和血清的家庭成员发生前症状与ALS窝藏致病基因变异了高神经丝(Nf)水平,再次表明神经退化过程发生前症状已经活跃在临床阶段。加速肌萎缩性侧索硬化症的诊断的潜在好处包括实施早期治疗缓慢的基本神经退行性的过程。这样的效果观察与利鲁唑治疗,药物不良反应,methylcobalamin,钠phenylbutyrate-taurursodiol病人护理和临床试验的设置。早期开始的多学科治疗导致节约成本和长期生存。 Early diagnosis after symptom onset also seems to reduce psychological distress. Hence, how can we facilitate an earlier diagnosis of ALS? We already have the necessary tools. New and simple ALS diagnostic criteria (Gold Coast Criteria) have been introduced along with genetic testing. At least 2 studies provide Class II evidence that establishes the reliability and sensitivity of CSF and/or serum Nf levels in supporting a diagnosis of ALS. Challenges, however, still exist as to how to facilitate earlier recognition of possible ALS by primary care physicians and other nonneurologist providers and how to foster a sense of urgency among neurologists to accelerate the diagnostic process. In this article, we provide a number of recommendations that we hope will help achieve these ends.
术语表
- 肌萎缩性侧索硬化症=
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症;
- MUNE=
- 运动单位数目估计;
- Nf=
- 神经丝;
- 国家橄榄球联盟=
- 神经丝轻链;
- PB-TURSO=
- phenylbutyrate-taurursodiol;
- pNfH=
- 磷酸化神经丝重链;
- 个随机对照试验=
- 随机临床试验
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章
提交和外部同行评议。FAAN处理编辑器是安东尼·阿马托,医学博士。
- 收到了2021年11月30日。
- 接受的最终形式2022年4月13日。
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