这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。
文摘
背景和目标SOD1变异患者的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)已经与独特的临床特征与疾病进展但很少认知和行为障碍。本研究旨在描述额颞叶ALS患者症状的特点SOD1变体。
方法意大利ALS患者连续参加2012年和2020年之间在运动神经元疾病中心。所有接受临床评估,评估广泛的神经生理测试电池的认知功能和行为,和有针对性的下一代测序SOD1,付家,TARDBP,VCP,PFN1,TUBA4A,OPTN,SQSTM1,UBQLN2,C9orf72基因。神经心理学的SOD1+病人(SOD1 +)与那些没有基因变异(SOD1−)。这一目标,认知和行为障碍的发生根据当前定义的指导方针,病理检验的数量表现基于意大利规范性价值观,和收集大量库存额行为。
结果在检查的288例连续,我们确定了8个已知致病SOD1变异和不确定的一个变体意义(p.Ser26Asn)而不是以前14 ALS患者属于11中所描述的家庭。临床表型特征主要是由主导下运动神经元参与发生在下肢,和一个病人球出现。SOD1 +患者(n = 14)比较SOD1−病人(n = 274)。SOD1 +患者年龄小于SOD1−,两组有类似功能运动残疾和疾病持续时间。基于整体的神经心理学发现,SOD1的百分比+和SOD1−患者改变配置文件是大约60%。然而,强大的标准,定义的行为障碍,最常见的易怒和精神刚度、比SOD1更频繁的在SOD1 +−患者外显子5中,主要与变异有关。相反,认知障碍主要是发现SOD1−病人。
讨论我们的研究结果从一个大群深深表型ALS患者证明行为参与比之前认为的更常见病人窝藏之一SOD1变体,它是独立于病人的年龄和疾病的阶段均匹配。这些发现可能相关的临床试验结果的评估和疾病管理。
术语表
- 肌萎缩性侧索硬化症=
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症;
- ALSFRS-R=
- ALS功能评定量表;
- ALS-FTD=
- ALS患者额颞叶痴呆;
- 歧视=
- 家族性肌萎缩性侧索硬化症;
- 美国联邦调查局=
- 额行为库存;
- FTD=
- 额颞叶痴呆;
- sALS=
- 零星的肌萎缩性侧索硬化症;
- SOD1 =
- 超氧化物dismutase-1;
- VUS开头=
- 变异的不确定的意义
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。处理编辑器是琳达好时,医学博士,FAAN。
- 收到了2022年2月10日。
- 接受的最终形式2022年6月13日。
- ©2022美国神经病学学会的首页
