文摘
Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy(7)综合征是一种罕见的小儿癫痫综合征的特点是长时间的焦点发热性惊厥的癫痫持续状态与单侧半球脑水肿,其次是半身不遂的后续发展,全球受影响的脑萎缩,和癫痫。7综合征的病理生理学仍然知之甚少但显然是多因素疾病。迄今为止涉及因素高热、促炎状态和细胞毒性水肿长期发作的活动。从解决偏瘫预后变量,并永久轻偏瘫和难治性癫痫发作。我们描述一个2岁男孩面对superrefractory焦癫痫持续状态设置的急性冠状病毒传染病- 2019 (COVID-19)和多系统炎症综合征儿童(MIS-C)。他在神经系统检查,右侧偏瘫和核磁共振检查显示左脑半球的大脑水肿符合7综合症。我们的案例中是第一个报告文献7综合症急性COVID-19和MIS-C设置的。
病例报告
临床病史
一个两岁的男孩被我们医院与惊厥的癫痫持续状态(SE)。他的病史包括前一个复杂的发热性癫痫(CFS),组成一个发热焦马达发作。然后,脑电图显示三角洲放缓的左半球优势后左颞顶部地区大幅波混杂在一起。脑部核磁共振检查没有对比是正常的。他没有规定开始服用抗癫痫药物(asm)和直肠安定。他是健康和符合所有发展的里程碑。有显著癫痫家族史与一个未指明的大脑损伤的母亲。没有进一步对癫痫发作,直到他的演讲对我们医院4个月后他的慢性疲劳综合症。
进入我们的医院,他的父母报告右侧的广义tonic-clonic扣押在家里。癫痫发作的时间还不清楚。他的父母发现他有癫痫发作后躺他小睡一会儿。地西泮直肠给药他们服用7.5毫克,但他发作持续。他被带到一个外部所需的设施和插管气道保护由于持续的SE。多个剂量为0.1毫克/公斤四咪达唑仑的必要终止发作。SE的持续时间从指出父母们停止在当地医院大约是1小时。神经系统检查,他注视偏好,对面部的弱点,右侧偏瘫。他随后被转移到儿科重症监护室医院针对新生儿重症监护室医生(儿童重症监护室医生)。
针对新生儿重症监护室医生在儿童重症监护室医生,临床和电记录的只有治疗癫痫耐火材料。他收到多个ASM加载剂量,需要放置在连续咪达唑仑输液10天由于持续的癫痫发作多天。他也有复发SE当最初试图切断输液。由于发现他与第四大剂量甲基强的松龙治疗恶化的脑水肿和中线移位重复大脑的磁共振成像。用甲基强的松龙治疗后发作频率减少,但因为病人也同时接收多个asm,甲基强的松龙的影响,如果有的话,不能确定。断奶后连续注入咪达唑仑,他继续多个asm (图1)。EEG最初显示局部癫痫发作的左半球组成的高振幅峰值/ polyspike和波放电。然后他有癫痫局部左后侧象限和右后侧象限。中提供了一个示例的脑电图eFigure 1 (links.lww.com/WNL/C271)。解决癫痫发作后,脑电图显示减少背景振幅和频率的左半球与正确的相比,组成的多态0.5 - 2赫兹三角洲活动。
实验室结果
他发热到103°F,所以是检测冠状病毒传染病- 2019 (COVID-19)。PCR检测表明积极的结果。炎症标记物,包括原降钙素、β利钠肽,乳酸脱氢酶、铁蛋白、肺动脉栓塞,和c反应蛋白水平升高。转氨酶升高,逐渐恢复正常,血尿素氮升高,关于急性肾损伤,改善随着时间的推移。multiorgan障碍,炎症标志物升高,他的演讲是符合儿童多系统炎症综合征(MIS-C)。他与四甲基强的松龙治疗MIS-C,静脉注射免疫球蛋白和anakinra (图1)。
测试其他并发感染显示负面结果对病原体的血液,尿液和脑脊液文化。CSF病原体面板也表现出负面结果。关于面板eTable 1中列出的附加信息(links.lww.com/WNL/C271)。CSF研究显示没有脑脊液细胞增多和正常的葡萄糖和蛋白质含量。CSF COVID-19 PCR没有测试。一个癫痫基因小组是不确定的,露出3杂合变异体的不确定的意义CNTN2(c。1315C>G [p.Pro439Ala], associated with autosomal recessive disease [ARD]),EHMT1(c。818一个>G [p.Gln273Arg], associated with ARD), andRELN(c。101年31C>G [p.His3377Gln], associated with ARD) genes. Additional information is listed in eTable 2 in the Supplement. A comparative genomic hybridization analysis showed negative results.
神经成像结果
3 t核磁共振成像的大脑没有对比在医院2天,5天,一天12显示在左侧大脑半球水肿,左基底神经节,左丘脑,左杏仁核、海马和皮层下白质左边相关限制扩散(图2)。大脑的磁共振血管造影(MRA)是正常的。
3 t磁共振成像的大脑在医院一天2。(一)限制扩散在左侧枕叶和顶叶醉酒驾车;(B)相关信号降低ADC在左侧枕叶和顶叶;和(C) T2延长和旋转的左枕叶和顶叶皮层肿胀。3 t磁共振成像的大脑在医院一天5:(D)弥漫性水肿与限制扩散在左侧皮质下白质醉酒驾车;(E)相关的减少信号在左侧皮质下白质ADC;和(F) T2延长和旋转的肿胀在左侧大脑半球,从左到右中线的转变。3 t磁共振成像的大脑在医院一天12:(G)限制扩散广泛地在左侧大脑半球醉酒驾车;(H)相关信号降低ADC在左侧大脑半球广泛;(我)T2延长和旋转的肿胀在左侧大脑半球扩散地。 ADC = apparent diffusion coefficient; DWI = diffusion-weighted imaging.
后续
在医院的第五天,随访检查注视偏好和面部下垂已经解决。病人逐步改善整个入学右侧运动强度。针对新生儿重症监护室医生转移后的儿童重症监护室医生在医院一天17日,癫痫患者没有任何进一步的突破。他继续有所改善,但持续的右侧偏瘫和右侧痉挛状态对放电急性住院康复医院32天。没有进一步的神经影像学从医院出院后执行。
在6个月门诊复诊,病人只有1局灶性癫痫放电以来改变了意识。他维护levetiracetam、苯巴比妥和clobazam。他放在巴氯芬右侧痉挛状态,为门诊物理和职业疗法。
讨论
我们的病人superrefractory焦点设置急性发热性SE, COVID-19和MIS-C症状。他的总体表现是符合hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy(7)综合症。
尽管Gastaut和他的同事们第一次描述了超过6年前,17综合征的病理生理学仍不清楚。发烧和长期焦抽搐发作4年以下的儿童是典型的临床表现。2孩子后来发展半身不遂,全球受影响的脑萎缩,和癫痫。2癫痫患者中,85%在演讲后的第一个三年。2单侧水肿的半球肿胀,独立于任何血管领土,是在初始,和著名的基底神经节的扩散限制,内囊,丘脑也见过。2病因分为特发性或与一个确定诱发因素有关。3有病例报告7综合症与致病基因变异有关,例如,CACNA1A4SCN1A,5和与大脑结构异常,如焦皮质发育不良。6我们的病人-基因检测。他最初的核磁共振成像的大脑在2岁的时候是正常的,由于没有对比,没有一个癫痫协议研究,根本不能排除焦结构异常。
高热7临床表现是一个重要的特性,它被假定7综合征是一种严重的慢性疲劳综合症。2发热性癫痫发作被定义为癫痫发生在童年(通常从6个月到5岁)与发热性疾病和其他急性中枢神经系统感染或急性代谢紊乱。7cfs是癫痫焦点出现,不止一次发生在同一发热性疾病或持续时间超过10 - 15分钟。7
某些亲神经的病毒,如人类疱疹病毒6和HHV-7(疱疹),被假定为病原体在CFS和SE。2在我们的病人都是负面的。目前还不清楚在这个时候是否严重急性呼吸系统综合症冠状病毒2 (SARS-CoV-2)类似于hhv - 6或HHV-7亲神经的属性。
有7综合症与凝血障碍有关的案例报告如蛋白S不足和因子V莱顿突变。2给定的已知协会COVID-19 hypercoagulable状态和血栓性并发症的发展,8也可能是急性凝血障碍导致7综合症的发展在我们的病人,尽管MRA的大脑是正常的。
文献关于不同的神经系统并发症急性和postacute COVID-19感染持续增长。9几个COVID-19的神经系统并发症,如格林-巴利综合征、动脉缺血性中风,颅神经病变、脑膜脑炎、癫痫,已报告。9急性脑炎,焦神经症状、癫痫和脑电图异常也被描述与MIS-C协会。10最近的一个病例报告描述了一个儿科患者MIS-C谁提出的发热SE和临床情况是发热性感染相关性SE的暗示。11
鉴于COVID-19的高患病率和穷人7综合征的病理生理学的理解,最终我们的例子中描述了一个协会7与COVID-19综合症。因此,这项研究的一个限制是它不能证明致病作用的COVID-19 7综合症的发展。目前尚不清楚病毒SARS-CoV-2本身或MIS-C有诱发效应的二次免疫失调7综合症的发展在我们的病人。7综合症可能代表一种严重的慢性疲劳综合症,因为我们的病人先前CFS和先前的焦点在脑电图异常,可能他有诱发癫痫关注影响方面,尽管之前-大脑的磁共振成像。这也许可以解释的一侧的癫痫设置高烧引起的急性COVID-19 MIS-C和随后的单方面的癫痫脑水肿。
结论
我们的病人代表7的第一份报告综合症与COVID-19和MIS-C有关。作为协会的文献显示7综合症急性发热性疾病,2感染SARS-CoV-2也贡献作为综合征病因学的导火索。鉴于日益增长的文献与COVID-19相关神经的条件下,本例中增加了列表可能的关联,提示临床医生应该考虑COVID-19 MIS-C当调查未来7综合征病例。更多的研究是必要的,以提高我们的理解的综合症,提高识别的实体,开发有效的治疗策略对那些病人的影响,并优化神经的结果。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
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附录的作者
脚注
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提交和外部同行评议。处理编辑器是惠特利Aamodt博士英里。
COVID-19资源:NPub.org/COVID19
- 收到了2022年1月26日。
- 接受的最终形式2022年7月27日。
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