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文摘
背景和目标脊髓性肌萎缩(SMA)添加到建议统一筛选小组在2018年7月在很大程度上新批准的可用性和有效性的基础疾病修饰治疗。纽约州(NYS) 2018年10月开始普遍新生儿筛查SMA。作者报告的前3年的结果筛选。
方法全州新生儿筛查是利用DNA进行提取干血滴用实时定量PCR分析。回顾性随访9转诊中心收集的数据在34个婴儿。
结果在全国范围实施第一个3年以来,近650000名婴儿SMA筛查。34婴儿筛查阳性,被称为神经肌肉专业护理中心。发病率仍低于先前预测。绝大多数(94%),包括所有婴儿生存运动神经元(2 - 3份SMN)2,接受治疗。治疗婴儿中,绝大多数(94%;30/32)收到基因替换。所有婴儿在这个群的3份SMN2是基于早期临床无临床症状治疗后的随访数据。婴儿2份SMN2更在他们的结果变量。电诊法的结果数据来自一亚组病人(n = 11)演示了改进或不改变复合肌肉动作电位振幅城市规划机构(CMAP)最后临床随访与预处理相比基线。大多数婴儿治疗前6周的年龄(值= 34.5天的生活;11 - 180天)。确认的延误和障碍治疗治疗临床医生跟着2大主题:医疗和非医疗。医学报告延迟通常是AAV9抗体的存在和肌钙蛋白I水平升高。非医学障碍包括延迟获得保险和保险有关特定的治疗方法。
讨论NYS群的发现新生儿screen-identified婴儿与其他报告是一致的早期诊断和治疗的改善结果。额外的生物标记物的运动神经元的健康包括肌电图可以帮助检测临床前下降。
术语表
- 痛单位=
- 一天的生活;
- 信使核糖核酸=
- 信使核糖核酸;
- NYS=
- 纽约州;
- qPCR=
- 定量聚合酶链反应;
- 鳞状细胞癌=
- 专业护理中心;
- SCID=
- 重度联合免疫缺陷症;
- SMA=
- 脊髓性肌肉萎缩症;
- SMN=
- 运动神经元生存;
- 谁=
- 世界卫生组织
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。处理编辑器是蕾妮Shellhaas医学博士,女士。
- 收到了2022年2月3日。
- 接受的最终形式2022年6月3日。
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