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例描述
我们报告一个八岁的男孩双边视神经发育不全和皮质视力损害ASTN1(人类# 600904)变异。脑电图是命令用于筛查因为没有发作/癫痫史。脑电图显示缺乏后主导节奏和焦针状的spike-and-wave排放在左枕叶区域(图)。目前尚不清楚ASTN1突变导致了这个病人的表型。脑电图的视觉功能障碍患儿通常显示缺乏后主导节奏和可能显示枕针状的峰值,这被认为是无害的,因此与癫痫脑电图正常变异,并可能是由于功能的传入神经阻滞。1,2
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
碰头Nascimento神经学的前成员居民和其他部分编辑团队。首页其他作者的报告没有相关的信息披露。去首页Neurology.org/N为充分披露。
承认
作者感谢道格拉斯博士mau实质性的知识贡献这手稿。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。处理编辑器是罗伊Strowd三世,医学博士,地中海,女士。
- 收到了2022年3月1日。
- 接受的最终形式2022年6月13日。
- ©2022美国神经病学学会的首页
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