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文摘
背景和目标家族额颞叶大叶性变性的表型(f-FTLD)是一个异构的神经退行性疾病最常引起的变异在染色体9 72年开放阅读框(C9orf72),microtubule-associated tau蛋白(MAPT),或者granulin (入库单)。这些基因的表型协会是不完全理解。我们假设特定频率的临床特征与不同的基因。
方法我们筛选促进研究和治疗额颞叶大叶性变性(ARTFL) /纵向评价家族额颞叶痴呆科目(LEFFTDS) / ARTFL LEFFTDS纵向额颞叶大叶性变性财团的致病性变异携带者症状C9orf72,MAPT,或入库单。我们评估临床差异这三组数据记录作为一个详细的神经系统检查的一部分,进行性核上的麻痹评定量表,进行性核上的生活Palsy-Quality评定量表,统一帕金森病评定量表第三部分(运动项目)和肌萎缩性脊髓侧索硬化症功能评定量表、修订版本。数据分析利用克鲁斯卡尔-沃利斯和Wilcoxon rank-sum测试和Fisher精确检验。
结果我们发现184有症状的参与者一个致病变种C9orf72(n = 88),MAPT(n = 53),或入库单(n = 43)。运动症状最早的发病年龄MAPT参与者紧随其后C9orf72,而入库单致病性变异携带者以后出现症状。C9orf72参与者经常有自发性收缩,肌肉萎缩,和弱点,而帕金森症并不频繁。垂直眼球运动的异常更常见的MAPT队列,而失用症和焦肢体肌张力障碍通常发生在参与者入库单变体。
讨论我们现在一个大电机特性的比较研究C9orf72,MAPT,入库单致病性变异携带者f-FTLD症状。我们的发现证明相应表型特征差异与特定的基因变异,增加我们理解genotype-phenotype在这个复杂的神经退行性疾病的关系。
试验注册信息NCT02365922,NCT02372773,NCT04363684。
术语表
- 阳极氧化铝=
- 发病年龄;
- 肌萎缩性侧索硬化症=
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症;
- ARTFL=
- 推进研究和治疗额颞叶大叶性变性;
- ALLFTD=
- ARTFL LEFFTDS纵向额颞叶大叶性变性财团;
- ALSFRS=
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症评定量表;
- bvFTD=
- 行为变异FTD;
- C9orf72 =
- 染色体9 72年开放阅读框;
- 哥伦比亚广播公司=
- corticobasal综合症;
- FTD=
- 额颞叶痴呆;
- FTLD=
- 额颞叶大叶性变性;
- 入库单 =
- granulin;
- 一定是=
- hexanucleotide重复扩张;
- LEFFTDS=
- 纵向评价家族额颞叶痴呆的主题;
- MAPT=
- microtubule-associated tau蛋白;
- NACC=
- 国家老年痴呆症的协调中心;
- nfvPPA=
- 迟滞型/ PPA agrammatic变体;
- PD=
- 帕金森病;
- PPA=
- 原发性进行性失语;
- PSP=
- 进行性核上的麻痹;
- PSP-QoL=
- 进行性核上的生活Palsy-Quality评定量表;
- PSPRS=
- 进行性核上的麻痹评定量表;
- svPPA=
- 语义PPA;
- UPDRS=
- 统一帕金森病评定量表
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
Coinvestigators列出在links.lww.com/WNL/C317
提交和外部同行评议。处理编辑被Rawan文章,MD, worral布拉德,医学博士,MSc, FAAN。
- 收到了2021年的11月2日。
- 接受的最终形式2022年5月2日。
- ©2022美国神经病学学会的首页
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