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2022年2月15日 ;98 (7) 居民和其他部分

教学实验:禁食脑电图在葡萄糖Transporter-1缺陷综合症

哈桑Imtiaz,身兼能,丹妮拉Tapos,阿曼达·韦伯
第一次出版2021年12月3日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000013143
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一个12岁的男孩提出了评价舞蹈病禁食和运动引起的。脑电图、脑MRI、光谱学、代谢和微阵列评估稀松平常的。空腹和餐后规范化脑电图显示棘波放电扩散(图);舞蹈病没有捕捉到。基因测试证实了致病性SLC2A1变异与葡萄糖transporter-1一致(GLUT-1)缺陷综合症,这是独特的响应生酮饮食。脑电图的发现在这种综合症可能包括多病灶的或广义峰值,与餐后改善。1,2这种情况下建议一个支持性的角色禁食脑电图在葡萄糖transporter-1缺陷综合症的诊断,但敏感性和特异性尚不清楚。

图
图 脑电图在禁食(A和B)显示弥漫性,差3 - 4赫兹棘波放电形成的

脑电图饭后(C和D)显示背景正常化。这脑电图显示在一个15秒的时代与灵敏度7μV纵向双相情感蒙太奇,左拥右抱。

研究资金

作者报告没有针对性的资金。

信息披露

作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。

附录的作者

表

脚注

引用

  1. 1。↵
    1. 科赫H,
    2. 韦伯YG
    。葡萄糖转运蛋白1 (Glut1)症状类型。癫痫Behav。2018年;91年:90年- - - - - -93年。
    OpenUrl CrossRef
  2. 2。↵
    1. 冯舞姿最美一个,
    2. 布罗克K,
    3. 王D,et al。
    Glut-1缺陷综合症的脑电图特征。Epilepsia。2002年;43(8):41- - - - - -45。
    OpenUrl CrossRef PubMed

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