第一节
一名36岁的左占主导地位的海地人提供1周的历史棘手的头痛,口齿不清,面部和hemibody无力和麻木。回想起来,他说的视力模糊,痛苦的口腔溃疡,nonpruritic皮疹为3年。他被发现有一个正确的视网膜出血在最近的一个眼睛检查与眼部注射VEGF治疗没有改善。考试,他口腔溃疡和白色papulopustular病变在躯干和四肢。他的神经系统检查是重要的为上运动神经元的右侧面部弱点类型模式,构音障碍,右侧偏瘫和偏身麻木,右上肢运动失调。
第二节
进行性加重的上运动神经元模式面部缺陷定位在任何地方的皮质脊髓束侧脑桥水平的面部核向头部地。右侧的共济失调表明脊髓小脑的通路参与和定位同侧或对侧的侧中脑/髓质或脑桥由于脊髓小脑的途径的交叉,侧丘脑,或身体的同侧的小脑。失去感觉针刺定位沿着侧丘脑系统在任何地方从脑桥躯体感觉皮层,为脊髓内发生交叉。星座的结果可以看到一个孤独的丘脑与内囊损伤扩展,孤独的脑桥内病变,或多个涉及皮质脊髓的病变,spinothalamic和/或脊髓小脑的通路。临床征象,最初的微分包括感染、各种导致年轻人中风的原因包括血管炎和结缔组织疾病和肿瘤。
初始检查包括41 CT的头部露出左基底神经节hypodensity扩展到superomedial中脑、脑桥、小脑脚。没有任何证据表明出血。对比脑MRI是获得,展示限制扩散在左侧中脑扩展到脑桥(图,一个)。T2-sequence显示面积较大的hyperintensity涉及左侧基底核、内囊后肢,中脑、脑桥、小脑脚优越,pontomedullary结,前连合(图中,B和C)。片状异常对比度增强和含铁血黄素染色发现在左侧脑干(图中,D和E)。CT血管造影术的头部和颈部是不起眼的。
(一)轴向颅MRI显示左侧中脑内扩散限制。(B)轴向颅MRI显示T2 hyperintensities在左侧中脑、脑桥(C)。(D)轴向颅MRI显示在左边pontomesencephalic结含铁血黄素沉积。(E) Postcontrasted日冕颅对比度增强MRI显示不完整的在左侧中脑、脑桥和大脑脚。(F)形成丘疹(箭头)针坚持左前臂后24小时后显示积极的过敏反应性。与新血管形成的证据(G)荧光素血管造影(箭头所指)。
限制扩散与不协调的对比增强血管侮辱一般可视化;然而,它可以观察到在早期髓鞘脱失,肿瘤和感染。炎症和肿瘤血管侮辱的病因被认为包括中枢神经系统的主要脉管炎、神经肉瘤病、神经疾病(NBD)和血管内淋巴瘤。额外的考虑,通常不影响血管炎症条件,但偏爱深灰色/白色物质和脑干包括视neuromyelitis谱系障碍(NMOSDs)和Bickerstaff脑炎。视力障碍的历史和系统性症状包括弥漫性papulopustules和口腔溃疡缩小我们的微分是关于系统性炎症涉及中枢神经系统的条件。
血清葡萄糖、电解质和钙都是正常的。常见的病毒感染的血清学标记物(艾滋病毒、乙肝病毒、EBV和HCV)是负的。Hypercoaguable检查包括缺蛋白C和S、抗凝血酶III不足,antiphospholipid抗体,anticardiolipin免疫球蛋白G和免疫球蛋白M, antineutrophilic胞质抗体,C反应蛋白,红细胞沉降率,和类风湿因子都在正常范围内。
CSF分析显示中性的脑脊液细胞增多36有核细胞(rr:主/ / cumm),轻度升高蛋白质47.5 (rr: 15.0 - -45.0 mg / dL)和葡萄糖的47 (rr: 40 - 70 mg / dL)。寡克隆条带缺席,免疫球蛋白g指数正常(rr: 0.28 - -0.66比率)。脑脊液PCR检测EBV,带状疱疹性病研究化验室,JCV, hhv - 6,隐球菌抗原是负面的。革兰氏染色剂和文化是负的。细胞学和血细胞计数- B /恶性细胞。CT的胸部,腹部和骨盆是不起眼的。眼科荧光素血管造影,显示两国获得了慢性vasculitic变化,玻璃体出血,左视网膜疤痕(图F)。
他的总体CSF分析和成像特性有利于炎症过程。证据的系统性血管炎眼科检查和口疮的口头/生殖器溃疡提高了NBD猜疑。过敏反应性测试皮肤过敏是积极的(图G),NBD进一步暗示。
第三节
两个标准被广泛用于系统性的遗传病的诊断疾病(BD)。国际调查小组),出版于1990年,具有敏感性和特异性率为81%和96%,分别。这一标准要求存在的复发性口腔溃疡口疮的结合2以下:生殖器溃疡、皮肤病变、眼部病变,或积极的过敏反应性测试。1过敏反应性测试是由无菌针粘在皮肤上。积极过敏反应性被定义为发展丘疹、脓疱,或溃疡在postprick 24 - 48小时之内,表明皮肤过敏。比较,国际标准的遗传病的疾病(ICBD),在2014年发行,由积分制度,≥4分表示诊断。两个点是颁发给眼部病变,生殖器和/或口服口疮病。有一点是授予对皮肤、神经或血管表现,和/或积极的过敏反应性测试。ICBD被发现有敏感性和特异性为93.9%和92.1%,分别。2
NBD国际共识的建议,在2013年发行,描述明确NBD会议3如下:(1)研究小组标准的满意度;(2)神经系统综合征(与客观迹象)承认是由于市场及相关支持和特性异常出现在一种或两种:(a)神经影像学和(b)脑脊液;和(3)没有更好的解释为神经系统发现。可能NBD满足1以下2标准没有更好的解释:(1)神经综合症如上所述,系统性BD特性不满足伊拉克研究小组标准,和(2)noncharacteristic神经综合症ISG criteria-supported BD的上下文中发生。3
第四节
最初由1克四甲基强的松龙治疗3 - 5天过渡到口服类固醇锥度3 - 6个月。免疫抑制剂的最佳选择和持续时间尚不清楚,因为没有高质量的随机试验解决这个问题。咪唑硫嘌呤是常用的BD由于剂量易于合规和成本2 - 3毫克/公斤/天不等。耐火材料的病人用药或与抑郁水平嘌呤thiomethylpurine转移酶有关的毒性,替代代理包括霉酚酸、环磷酰胺、甲氨蝶呤和TNF阻滞剂。4预后NBD是可变的。回顾性研究显示患者严重的中枢神经系统症状包括脑干病变有更糟糕的结果相比,患有轻微的头痛等最初的残疾。其他表明不良预后的因素包括年轻的年龄,男性,和积极的HLA-B51。5
我们的病人是用大剂量甲基强的松龙治疗5天缓慢强的松锥度紧随其后。他的轻偏瘫改善放电的时候。两个月后,他不用帮助走动。长期与用药发起免疫抑制。后续对比颅MRI显示改善左丘脑和脑干病变和分辨率的荚膜病变。不幸的是,他可怜的视觉恢复和接受了玻璃体切除术以最小的改进。他面对panuveitis 6个月后在较低剂量的强的松和转换到TNF阻滞剂。
讨论
双相障碍,首先描述了葫芦丝的遗传病,是典型的诊断存在的复发性痛苦的黏膜与皮肤的损伤和眼部症状。这些最常见的礼物分别pseudofolliculitis /结节性红斑和葡萄膜炎、视网膜炎。2,3
双相障碍是一种非特异性炎性疾病涉及upregulation的动脉和静脉血管的细胞因子,这可能是释放到脑脊液。6精确触发因素尚不清楚。外在变量,包括病毒或热休克蛋白,结合遗传易感性,尤其是HLA-B51,可能有助于病理。7只有5%的双相障碍病例的-30%发展到中枢神经系统的参与。8头痛是最常见的神经系统表现锥体症状紧随其后。3比nonparenchymal实质结果更常见。特征核磁共振的发现包括大、融合性的不对称hyperintense T2信号异常的脑干上部扩展到丘脑、基底神经节。成像也可能揭示较小的限制领域扩散,钆增强,含铁血黄素暗示NBD水肿的本质。9
双相障碍通常是诊断病人中东和地中海的后裔7和更少的一般诊断的加勒比黑人血统的像我们的病人。10BD可能诊断的加勒比黑人血统,可能由于减少敏感性的研究小组标准。的高灵敏度ICBD允许本病的早些时候,与更广泛的症状识别和不需要积极的过敏反应性测试。在中东地区的研究表明过敏反应性测试灵敏度近年来有所下降。2NBD标准,包括国际共识的建议,使用伊拉克研究小组BD建立诊断标准。这表明国际共识建议NBD诊断的敏感性会提高使用ICBD更敏感,尤其在中东和地中海血统的病人不怀疑可能是指数低。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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