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文摘
背景和目标杜氏肌肉营养不良症(DMD)是一个儿科神经肌肉障碍引起的肌营养不良蛋白基因的突变。Genotype-phenotype协会一直在检查glucocorticoid-treated男孩,但很少有年轻glucocorticoid-naive demand media人口数据。年轻的样本glucocorticoid-naive DMD男孩描述,和genotype-phenotype协会正在调查中。
方法筛查和基准数据收集了所有的参与者在寻找最优皮质类固醇政权在杜氏肌萎缩症(FOR-DMD)的研究中,一个国际多中心、随机、双盲临床试验比较3 glucocorticoid-naive糖皮质激素疗法,与DMD基因证实男孩4和< 8岁之间。
结果招募了一百九十六个男孩。均值±SD在随机化是5.8±1.0岁。主要突变类型在图片删除(193年67.4%,130年),其中68.5%(89 130)适合外显子跳过。最常见的突变被删除的外显子51跳过(193年13.0%,25)。193年终止密码子突变占10.4% (20)。起初父母担忧的平均年龄为29.8±18.7个月;基因诊断的平均年龄为53.9±21.9个月;和平均诊断延误为25.9±18.2个月。平均诊断延迟男孩诊断后,意外的发现孤立hyperCKemia (n = 19)是6.4±7.4个月。在独立走路和说话的句子的平均年龄分别为17.1±4.2,29.0±10.7个月,分别。 Median height percentiles were below the 25th percentile regardless of age group. No genotype-phenotype associations were identified expect for boys with exon 8 skippable deletions, who had better performance on time to walk/run 10 m (p= 0.02)相比男生与删除不适合跳过。
讨论本研究描述了临床和遗传特征与DMD glucocorticoid-naive男孩的一个示例。肌酸激酶低阈值测试会导致早期诊断。电动机和语音延迟表现症状是很常见的。预处理低高度对经济增长的影响和成人身高需要进一步研究。这些发现可能促进DMD的早期识别和通知为未来的临床试验研究设计。
试验注册信息ClinicalTrials.gov标识符:NCT01603407。
术语表
- 身体质量指数=
- 身体质量指数;
- CINRG-DNHS=
- 国际神经肌肉研究小组合作杜乡自然历史的研究;
- CK=
- 肌酸激酶;
- DMD=
- 杜氏肌萎缩症;
- FOR-DMD=
- 寻找最优皮质类固醇的杜氏肌萎缩症机制;
- FVC=
- 用力肺活量
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
FOR-DMD肌肉的调查研究小组coinvestigators列出links.lww.com/WNL/B683。
CME过程:NPub.org/cmelist
- 收到了2021年6月24日。
- 接受的最终形式2021年11月16日。
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