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2022年1月18日 ;98 (3) 居民和其他部分

教学视频的实验:卡马西平改善步态开始在常染色体隐性肌强直Congenita

Yasuhiro Fuseya,娜娜石川,Ryogen佐佐木,Hirofumi山下式
第一次出版2021年10月21日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000013010
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一名60岁的老人出现肌肉僵硬。从小他倾向于下跌。他的父母是近亲,他的亲戚没有症状。检查显示肌强直的眼、手、和四肢肌肉,其次是改善与重复活动(热身现象;视频1)。寒冷暴露不加重肌强直。他的小腿肌肉肥大。基因测试显示纯合子的p。M560T突变的CLCN1基因,编码骨骼肌氯通道1,符合常染色体隐性肌强直congenita(贝克尔疾病)。1尽管治疗与美西律或苯妥英没有改善他的症状,卡马西平(350 mg / d),特别是步行障碍(视频2)。虽然热身现象有时也观察到钠通道肌强直,2它的特点是肌强直congenita和诊断的重要线索。

视频1

卡马西平(−):病人在步态起始肌强直,热身现象,也控制和眼睑肌强直。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/013010_Video_1

视频2

卡马西平(+):肌强直在步态起始与卡马西平大幅提高,和它表明肌强直可能改善药物阻断电压门控钠通道。在他的小腿肌肉肥大是观察(后期)。下载补充视频2通过http://dx.doi.org/10.1212/013010_Video_2

研究资金

作者报告没有针对性的资金。

信息披露

作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。

附录的作者

表

脚注

引用

  1. 1。↵
    1. 张J,
    2. 乔治艾尔,Jr。。,
    3. Griggs钢筋混凝土,et al。
    基因突变在人类骨骼肌氯通道(CLCN1)与显性和隐性肌强直congenita。首页神经学。1996年;47:993年- - - - - -998年。
    OpenUrl 文摘/免费的全文
  2. 2。↵
    1. 旅行J,
    2. DrostG,
    3. Ginjaar乙肝,et al。
    重新定义的临床表型non-dystrophic肌强直的综合症。J神经Neurosurg精神病学。2009年;80年:647年- - - - - -652年。
    OpenUrl 文摘/免费的全文

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