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765年
一个12岁的小女孩向应急部门被迫向上眼睛偏差为2小时craniocervical肌张力障碍和完整的意识。半年期间,她经历了几个情感触发攻击(视频1)。突发性矛盾的步态发生1个月前第一次袭击和随后的攻击日益恶化。所有肢体动作迟缓,刚性无共济失调。正常脑电图和意识提出oculogyric危机而不是癫痫。一个新创致病变种ATP1A3(c。2767 G > A)证实急性肌张力障碍的帕金森症(图),这不是一般dopa-responsive。1然而,由于她oculogyric危机可能与hypodopaminergic状态,2左旋多巴是有益的。添加氟桂利嗪改善她的条件。
图
Electropherogram的病人和她的父母
Electropherogram显示杂合的变体(c。2767 G > a, p . Asp923Asn)ATP1A3渊源者。她的父母没有携带这种变异ATP1A3。
视频1
急性肌张力障碍患者震颤麻痹。段1:一集显示被迫向上眼睛偏差伴随着retrocollis和非自愿orofacial运动。段2:一集显示被迫向上凝视伴随着retrocollis,流涎,矛盾的的嘴。段3:另一个插曲显示被迫向上眼睛偏差和提高眼睛闪烁。第四段:病人表现出矛盾的步态和矛盾的上肢的姿势。第五部分:提高了3个月随访患者的步态。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/200584_Video_1
研究资金
1.3.5项目学科卓越,四川大学华西医院(ZYJC18038)。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。
承认
作者感谢病人和家人的参与这项研究。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。
↵*了同样的研究。
提交和外部同行评议。处理编辑器是惠特利Aamodt博士英里。
- 收到了2021年12月16日。
- 接受的最终形式2022年3月8日。
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