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2022年5月31日 ;98 (22) 科学杂志

孤立Paravermal Hyperintensities在神经疾病在细胞核内的夹杂物

Tokimura良,名幸桥本Maeda,Akihiko Mitsutake,Souichi酒井法子,负责人铃木文雄,Keiko Sugasawa,Chisato藤本,Ishiura欲之,Tatsushi户田拓夫
第一次出版2022年3月29日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000200590
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一个69岁的女人没有一个了不起的家族史,眩晕和步态的5年历史的困难。神经系统检查显示眼跳眼球运动和轻微的肢体和躯干的运动失调。她颤抖,反射减退,瞳孔缩小。Fluid-attenuated反转恢复图像显示孤立的双边paravermal hyperintensities1(图)。皮肤活检证实嗜酸性核内包涵体阳性泛素和p62脂肪细胞和汗腺细胞。扩大了CGG重复NOTCH2NLC2导致神经元在细胞核内的夹杂物的诊断疾病(相当于卫生部)。Corticomedullary病变有时缺席的早期阶段相当于卫生部和孤立paravermal hyperintensities可以最初的影像学检查。

脚注

  • 去首页Neurology.org/N为充分披露。

  • 提交和编辑。处理编辑主编穆美利奴,医学博士,硕士,FAAN。

  • 收到了2021年12月30日。
  • 接受的最终形式2022年3月8日。
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