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2022年5月31日 ;98 (22) 编辑

扩大在成人Dravet综合症患者神经系统症状

Shoji信
第一次出版2022年4月13日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000200753
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Dravet综合征(DS),最初被夏洛特Dravet 1978年,1是一种罕见的神经系统疾病,其特征是耐火材料,发展和癫痫脑病发病第一年的生活。2报告发病率在1 15000年和1 41000年的孩子。3、4这是杂合的致病性变异引起的SCN1A编码基因的α亚基Nav1.1电压门控钠通道。5DS儿童难治性癫痫,发育迟缓,智力发展受损,因为DS是一种慢性,耐火材料,终身疾病,持续到成年,成年神经学家最终与DS照顾人。6DS的神经系统表现在成年人中,然而,并没有被充分研究过的。

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