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一个18岁的女人与焦发作住院。串行MRI研究显示迁徙中央病变(数字、模拟)和脑电图显示大幅波当病变出现。最初的鉴别诊断包括脑静脉血栓形成、髓少突细胞糖蛋白antibody-associated疾病和代谢紊乱。磁共振造影术、血清和CSF分析是模糊的。分析整个mtDNA尿液沉积物的下一代测序显示致病。10191 t > C的变体mt-ND3基因(heteroplasmy, 87%)。进一步的分析揭示了m。10191T>C variant was heteroplasmic in blood (24%) and oral mucosal (86%) cells. This case illustrates that m.10191T>C variant may present with migratory rolandic encephalopathy.1
脚注
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