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2022年3月8日 ;98 (10) 视频的实验 开放获取

皮肤病变作为线索的病因广泛的颅内钙化

Aicardi-Goutieres综合症

Yi-Heng曾,苗族赵,欣欣郭,宁王,Wan-Jin陈
第一次出版2022年1月7日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000013294
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一个29岁的男人面对一个18年的历史进步的痉挛步态和奇异的行为(视频1)。脑瘫最初怀疑。脑CT (图中,得了显示广泛的颅内钙化。血清甲状旁腺激素、钙和磷含量正常。白色斑点被发现在背手,开发自6岁(图D)。基因测试显示致病杂合的p。Gly1007Arg变体在ADAR1,确认Aicardi-Goutieres综合征6 (AGS6)。1

视频1

这位29岁的病人的步态评估。患者痉挛步态,并迫使笑声。注意平常的皮肤色素病变在背手的各个方面。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/013294_Video_1

图
图 脑CT和皮肤发现Aicardi-Goutieres综合症

(a - c)大脑CT显示严重和广泛的双边颅内钙化在基底神经节,丘脑、小脑和皮层下白质。(D)皮肤科检查发现小白色斑点双手背的方面。

AGS是一种autoinflammatory疾病特点是儿童系统性炎症与脑病和皮肤病变由于增强的I型干扰素信号。2颅内钙化皮肤病变应该提高AGS的怀疑。

研究资金

82025012和U1905210赠款支持中国国家自然科学基金和格兰特2019 j02010福建省自然科学基金(W.-J.C)。

信息披露

作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。

承认

作者感谢病人和他的家人。

附录的作者

表

脚注

  • 去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。

  • 这篇文章加工费由作者。

这是一个开放的分布式根据文章Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives许可证4.0 (CC BY-NC-ND),它允许下载和共享工作提供适当的引用。不能改变的工作以任何方式或使用未经许可的商业杂志。

引用

  1. 1。↵
    1. 大米胃肠道,
    2. 正确的公关,
    3. 的强项通用汽车,et al。
    突变ADAR1导致Aicardi-Goutieres综合症与I型干扰素签名。Nat麝猫。2012年;44(11):1243年- - - - - -1248年。
    OpenUrl CrossRef PubMed
  2. 2。↵
    1. 乌鸦YJ,
    2. 海沃德是,
    3. ParmarR,et al。
    突变基因编码3 ' 5 ' DNA核酸外切酶TREX1引发Aicardi-Goutieres综合症AGS1轨迹。Nat麝猫。2006年;38(8):917年- - - - - -920年。
    OpenUrl CrossRef PubMed

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