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2022年1月4日, ;98 (1) 居民和其他部分

教学实验:两国核束Solitarius病变神经源性呼吸衰竭

宾度Parayil Sankaran,Saskia b Wortman,米歇尔·a·Willemsen,亮丽人生Balasubramaniam
第一次出版2021年8月10日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000012614
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一个七岁的女孩MEGD (H) EL [3-methylglutaconic酸尿,dystonia-deafness,(肝病)、脑病,Leigh-like综合症,SERAC1]1面对日益恶化的呼吸妥协。评估显示II型呼吸衰竭(如hypercapnic)需要机械通气。脑MRI显示进展MEGD已知的变化(H)埃尔(图中,A和B)和对称核束solitarius (nt)参与(图中,C和D)。她呼吸机依赖,随后死于疾病的效果。

图
图 脑部核磁共振成像

2岁大脑核磁共振显示了典型的“putaminal眼”(A,箭头)。MRI在7岁显示进步的萎缩和胶质增生的基底神经节和大脑皮层萎缩(B)和双边对称信号变化的核束solitarius液体衰减反转恢复序列在t2加权像(C,箭头)和(D,箭头)。

双边nt参与神经系统的设置是一种罕见的发生。2nt起着至关重要的作用在连续调制chemoreceptor-mediated呼吸和其他呼吸反射。2这个案例说明了中央的神经影像相关神经源性呼吸衰竭。

研究资金

作者报告没有针对性的资金。

信息披露

b . Parayil Sankaran报告收到来自澳大利亚水户基础临床研究奖学金。S.B. Wortmann、硕士Willemsen和美国Balalsubramaniam报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。

附录的作者

表

脚注

引用

  1. 1。↵
    1. Wortmann某人,
    2. 范特点,
    3. 气压的我,et al。
    眼睛MEGDEL:独特的基底神经节参与肌张力障碍耳聋综合征。Neuropediatrics。2015年;46(2):98年- - - - - -103年。
    OpenUrl CrossRef PubMed
  2. 2。↵
    1. Cutsforth-GregoryJK,
    2. BenarrochEE
    。孤束核、脊髓的反射和临床意义。首页神经学。2017年;88年(12):1187年- - - - - -1196年。
    OpenUrl 文摘/免费的全文

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